АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Сфингомиелиноз (болезнь Ниманна—Пика)
Заболевание характеризуется дефектом активности сфингомиелиназы. Различают 6 типов болезни Ниманна—Пика: 1—классический инфантильный нейровисцеральный; II—висцеральный вариант с наличием «голубых гистноцитов» в костном мозге; III— нейровисцеральный вариант с вертикальной надъядерной офтальмоплегией и поражением селезенки; IV—с макулярной дегенерацией и поражением селезенки; V—хронический взрослый тип; VI — взрослый висцеральный.
Классическим вариантом болезни Нимаипа—Пика является острый инфантильный нейровисцеральный тип (тип А). Наблюдается преимущественно в еврейских семьях, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь начинается у новорожденных в возрасте 2—5 мес с увеличения живота, отставания общего развития, появления желтовато-коричневого цвета кожи, особенно открытых частей тела. На глазном дне — вишнево-красное пятно. Развивается гипотония, прогрессирует деменция. Смерть наступает на втором году жизни в результате печеночной, легочной недостаточности или гиперспленизма.
Диагноз основывается на данных биопсии печени и анализе пунктата костного мозга. В печени — обилие суданофильных пенистых клеток, перипортальный фиброз, холестазы. В костном мозге определяются клетки Пика — крупные клетки с пенистой цитоплазмой, среди которых могут встречаться многоядерные. При окраске по Романовскому-Гимзе выявляются голубые гистиоциты. В периферической крови отмечается увеличение количества триглицеридов, фосфолипидов, холестерина. Возможна дородовая диагностика болезни плода по определению активности сфингомиелиназы в культуре клеток амниона.
При патологоанатомическом исследовании отмечается желтовато-коричневый оттенок кожи, общее истощение и обезвоживание. Селезенка увеличена, плотная, кирпично-красного цвета, на разрезе пестрая, мраморного вида. Печень значительно увеличена, охряного цвета, на разрезе глинистого вида, плотноватая. Надпочечники увеличены, более светлые, чем в норме. В легких — мелкие очажки, напоминающие миллиарные туберкулезные бугорки. Почки увеличены менее значительно, с очень бледной корой.
При световой микроскопии клетки Пика определяются в большом количестве в клетках макрофагально-гистиоцитарной системы и в эпителии. Самые значительные изменения наблюдаются в головном мозге: резко изменяются ганглиозные клетки, превращаясь вследствие накопления фосфолипидов в сильно увеличенные клеточные элементы баллонного характера с пикнотичным ядром и исчезновением тигроида.
Хронический взрослый тип (тип В) характеризуется поражением только внутренних органов без вовлечения нервной системы.
Дата добавления: 2015-08-26 | Просмотры: 657 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 |
|