 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Сфингомиелиноз (болезнь Ниманна—Пика)Заболевание характеризуется дефектом активности сфингомиелиназы. Различают 6 типов болезни Ниманна—Пика: 1—классический инфантильный нейровисцеральный; II—висцеральный вариант с наличием «голубых гистноцитов» в костном мозге; III— нейровисцеральный вариант с вертикальной надъядерной офтальмоплегией и поражением селезенки; IV—с макулярной дегенерацией и поражением селезенки; V—хронический взрослый тип; VI — взрослый висцеральный. Классическим вариантом болезни Нимаипа—Пика является острый инфантильный нейровисцеральный тип (тип А). Наблюдается преимущественно в еврейских семьях, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь начинается у новорожденных в возрасте 2—5 мес с увеличения живота, отставания общего развития, появления желтовато-коричневого цвета кожи, особенно открытых частей тела. На глазном дне — вишнево-красное пятно. Развивается гипотония, прогрессирует деменция. Смерть наступает на втором году жизни в результате печеночной, легочной недостаточности или гиперспленизма. Диагноз основывается на данных биопсии печени и анализе пунктата костного мозга. В печени — обилие суданофильных пенистых клеток, перипортальный фиброз, холестазы. В костном мозге определяются клетки Пика — крупные клетки с пенистой цитоплазмой, среди которых могут встречаться многоядерные. При окраске по Романовскому-Гимзе выявляются голубые гистиоциты. В периферической крови отмечается увеличение количества триглицеридов, фосфолипидов, холестерина. Возможна дородовая диагностика болезни плода по определению активности сфингомиелиназы в культуре клеток амниона. При патологоанатомическом исследовании отмечается желтовато-коричневый оттенок кожи, общее истощение и обезвоживание. Селезенка увеличена, плотная, кирпично-красного цвета, на разрезе пестрая, мраморного вида. Печень значительно увеличена, охряного цвета, на разрезе глинистого вида, плотноватая. Надпочечники увеличены, более светлые, чем в норме. В легких — мелкие очажки, напоминающие миллиарные туберкулезные бугорки. Почки увеличены менее значительно, с очень бледной корой. При световой микроскопии клетки Пика определяются в большом количестве в клетках макрофагально-гистиоцитарной системы и в эпителии. Самые значительные изменения наблюдаются в головном мозге: резко изменяются ганглиозные клетки, превращаясь вследствие накопления фосфолипидов в сильно увеличенные клеточные элементы баллонного характера с пикнотичным ядром и исчезновением тигроида. Хронический взрослый тип (тип В) характеризуется поражением только внутренних органов без вовлечения нервной системы. Дата добавления: 2015-08-26 | Просмотры: 593 | Нарушение авторских прав |