АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Эндокринные заболевания и метаболические дефекты
Различные гормональные расстройства и дефекты метаболизма у беременных нередко приводят к самопроизвольным абортам или нарушениям морфологической и функциональной дифференциации органов плода, определяющим высокую анте-на-тальную и раннюю детскую смертность. Тератогенный эффект в этой группе заболеваний женщин доказан для сахарного диабета, эндемического кретинизма, вирилизирующих опухолей, фенилкетонурии, галактоземии и гистидинемии. Наибольшее значение в клинической практике имеют поражения плода при инсулин-зависимом сахарном диабете и фенилкетонурии.
Диабетическая эмбриопатия проявляется комплексом врожденных пороков, из которых 37% приходится на пороки костно-мышечной системы, 24%—на пороки сердца и сосудов и 14%—на пороки ЦНС. Наиболее характерна кау дальняя диспла-зия, проявляющаяся отсутствием или гипоплазией крестца и копчика, а иногда и поясничных позвонков и бедренных костей. Каудальная дисплазия у детей, рожденных женщинами, страдающими сахарным диабетом, наблюдается в 227 раз чаще, чем у новорожденных в безвыбэрочной популяции, для которых частота этого порока составляет 1 случай на 125000. Высокие формы каудальной дисплазии с изменениями спинного мозга сопровождаются различными деформациями нижних конечностей, гипоплазией мышц и нарушением подвижности в суставах. Среди пороков сердца преобладают дефекты перегородок, среди пороков ЦНС — микро- и гидроцефалия, микрофтальмия и колобомы.
Врожденные пороки при диабете обычно развиваются в случаях манифестирующих форм заболевания, однако чаще у тех женщин, у которых первые признаки заболевания развились в препубертатный период и протекали с сосудистыми поражениями. Пороки развития у детей при сахарном диабете матери наблюдаются не более чем в 6% случаев и обычно сочетаются с диабетической микросомией и гипотрофией плода.
Тиреотоксические фето- и эмбриопатии. При повышенной и пониженной функциях щитовидной железы наблюдается склонность к абортам и выкидышам. Среди пороков развития при тиреотоксикозах преобладают анэнцефалия, пороки сердца, гипотиреозы с умственной отсталостью — так нызываемые тиреотоксические эмбриофетопатии.
Фенилаланиновая эмбриофетопатия развивается у плодов женщин, страдающих фенилкетонурией или у гетерозиготных носителей по гену фку. Поражение плода происходит при содержании фенилаланина в крови матери выше 30 мг/л. Высокая концентрация фенилаланина в крови больных ФКУ происходит после прекращения специального диетического лечения и у некоторых гетерозигот по гену ФКУ. Наиболее частые проявления фенилаланиновой эмбриофетопатии - поражение головного мозга, а частотах зависит от концентрации фенилаланина в крови матерей.
«Перезревание» половых клеток как одну из причин врожденных пороков у человека признают многие тератологи. Под этим термином понимают комплекс изменений в яйцеклетках и сперматозоидах, произошедших от момента их полного созревания до момента образования зиготы. Показано, что увеличение времени от момента овуляции до слияния спермия с яйцом приводит к снижению способности яйцеклетки к оплодотворению, увеличению количества абортов и плодов с врожденными пороками.
В основе «перезревания» лежат процессы, ведущие к десинхронизации процессов овуляции и оплодотворения, следовательно, «перезревание» может касаться как яйцеклеток, так и сперматозоидов. «Перезревание» сперматозоидов происходит в половых путях женщин в тех случаях, когда увеличивается время от эякуляции до слияния гамет. Такая ситуация, в частности, возможна в случаях полового сношения за 1—2 дня до овуляции в связи с недостаточной подвижностью сперматозоидов (например, при изменении рН среды в половых путях женщины), нарушенной проходимости труб и т. д. «Перезревание» яйцеклеток может быть интра- и экстрафолликулярным. Интрафолликулярное «перезревание» в основном связано с гормональными расстройствами, например с недостаточностью гипофизарных гонадотропинов, что особенно часто наблюдается у женщин в преклимактерическом возрасте. Интрафолликулярному «перезреванию» способствуют замедленные темпы дегенеративных изменений фолликулярного эпителия, малое количество фолликулярной жидкости и недостаточное истончение белочной оболочки яичника, затрудняющие разрыв фолликула. Экстрафолликулярное «перезревание» главным образом обусловлено теми же факторами, которые приводят к «перезреванию» сперматозоидов.
Основным механизмом тератогенного эффекта «перезревания» яйцеклеток, является нерасхождение хромосом, что в дальнейшем проявляется анеуплоидией.
4. Возраст родителей. Зависимость состояния здоровья потомства от возраста родителей известна. Поскольку репродуктивной функции организма присущи общебиологические законы (развитие, зрелость, увядание), естественно ожидать более частого рождения неполноценного потомства как в периоде становления, так особенно в периоде увядания репродуктивной функции родителей. Известно, например, что врожденные пороки опорно-двигательной и дыхательной систем несколько чаще наблюдаются у детей юных матерей, чем у детей, родившихся от матерей в возрасте 22—35 лет. У матерей в возрасте старше 35 лет увеличивается число детей с множественными пороками и пороками развития ЦНС, особенно анэнцефалии у первородящих женщин. Установлена зависимость от возраста отца частоты расщелин губы и неба, ахондроплазии и практически для всех аутосомно-доминантно наследуемых синдромов. Причем степень повышения среднего возраста отцов примерно одна и та же при разных доминантных мутациях [1опе& К. е1 а1., 1975].
Учащение рождений детей с врожденными пороками у немолодых родителей обусловлено рядом эндогенных и экзогенных факторов. По-видимому, ведущее значение имеет старение половых клеток—предшественников яйцеклеток и сперматозоидов и «перезревание» гамет.
Естественно, чем старше родители, тем больше вероятность иметь дополнительные мутации. Значительные же темпы увеличения числа детей с врожденными пороками, вызванными мутациями к концу репродуктивного периода можно объяснить тем, что именно в этом возрасте снижается активность различных ферментов, увеличивается повреждаемость яйцеклеток, снижается резистентность хромосом к химическим мутагенам. Гормональные расстройства, наблюдаемые чаще у женщин в возрасте старше 35—40 лет, также способствуют «перезреванию» и нарушению плацентации. Кроме того, в таком возрасте увеличивается частота декомпенсированных форм сахарного диабета, тератогенное значение которого не вызывает сомнений.
Дата добавления: 2015-08-26 | Просмотры: 713 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 |
|