АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Тезаурисмозы при нарушениях обмена аминокислот

Прочитайте:
  1. A. снижение основного обмена
  2. V. ПАТОЛОГИЯ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА
  3. Активизация потребления глюкозы тканями, улучшение обмена веществ
  4. Аминокислотные смеси
  5. Аминокислотный состав белков
  6. Аминокислотный спектр гидролизата коллагена (процент веса на вес)
  7. Аминокислотный спектр гидролизата коллагена (процент веса на вес)
  8. АМИНОКИСЛОТЫ
  9. Аминокислоты
  10. АМИНОКИСЛОТЫ

Большинство болезней обмена амино­кислот не имеет характерной морфологии, что чрезвычайно за­трудняет их патологоанатомическую характеристику. В первый год жизни отмечаются наиболее интенсивные про­цессы миелинизации ЦНС, поэтому при любых изменениях об­мена именно они нарушаются в первую очередь. Гиперамина­цидемия сопровождается пора­жением тубулярного и интерстициального компонента почек с ренальной остеопатией.

Гиперфенилаланинемия, фенилкетонурия, фенилПВКурия (ФКУ, ФПВКУ) самый частый из тезаурисмозов, наследуемый по аутосомно-рецессивному тип, связанный с дефектом фермента фенилаланин-гидроксилазы,. Вследствие этого дефекта в организме происходит на­копление фенилаланина и фенилПВК. ФКУ встречается в с частотой 1 случай на 25 000 новорожденных, а среди умственно отсталых она состав­ляет 1%. Доказано тератогенное воздействие на плод с развитием эмбриофетопатии.

Клинические симптомы классической ФКУ проявляются уже с 4-го месяца жизни. Характерна нервная и двигательная гиперактивность, гиперрефлексия в сочетании с повышенной потливостью. Пот и моча имеют характерный за­пах плесени (мышиный запах). Дети имеют белую кожу, светлые волосы, голубые глаза, быстро развивается слабоумие. Дети умирают в результате интеркуррентных заболеваний, чаще вследствие респираторных инфекций, но мо­гут доживать до 20—30 лет.

При патологоанатомическом исследовании отмечается микроцефалия, часто в с бра­хицефалией: широкие и далекостоящие друг от друга резцы. В печени — яв­ления жировой инфильтрации.

Обязательная диагностика проводится в роддоме путём выявления метаболитов в моче (пелёнке). Диетотерапия с исключением из пищи фенилаланина существенно меняет прогноз классической ФКУ.

Гипертирозинемия (тирозиноз) — редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, при котором на­рушен метаболизм не только тирозина и метионина. Первые симптомы проявляются уже в первом полугодии жизни, появ­ляется рвота, понос, гепато- и спленомегалия, развиваются ги­потрофия, задержка психомоторного развития, симптомы по­чечной и печеночной недостаточности, в результате которых де­ти умирают в возрасте 3—8 мес.

Алкаптонурия (от греч. Kaptein — «хватать») или «охроноз» из-за коричневато-черной окраски мочи стоявшей на воздухе. - заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Кроме пигментации мочи может наблюдаться коричневатая окраска кожи подмышечных впадин, гениталий, области носа, конъюнктивы и склер, слизи­стых оболочек полости рта. У взрослых развиваются тяжелые артрозы коленных суставов с черно-коричневой окраской хрящей, отложение пигмента в тубулярном аппарате почек, эндокрин­ных железах, гонадах.

Цистиноз (болезнь Абдергальдена — Лигмак — Кауфмана). Ферментный дефект не­установлен, наследование по аутосомно-рецессивному типу, встречается с частотой 1 случай на 40000 рождений.

Бо­лезнь проявляется фотофобией, головными болями и слезотечением. Ведущими явля­ются симптомы поражения почек, симптомы почечной остеопатии. Нарастает почечная недостаточность. Кристал­лы цистина можно обнаружить в роговице при оф­тальмологическом исследовании.

При патологоанатомическом исследовании кристаллы цистина обнаруживаются в макрофагах селезенки, лимфатических узлов, костного мозга, миндалин, вилочковой железы и внутренних органов, в нервной и мышечной ткани, в эпидермисе. Кристаллы цисти­на имеют полигональную форму, лежат в цитоплазме и лизосо­мах.

Разработан метод с использованием радио­активного цистина, с помощью которого можно поставить антенатальный диагноз

Гомоцистинурия — наследственный (по аутосомно-рецессивному типу) дефицит фермента печени, зани­мает по частоте второе место после фенилкетонурии.

Клинически характерен высокий рост, узкие длинные конечности (арахно-дактилия), кифосколиоз, Х-образные голени, эктопия хрустали­ка с катарактой и атрофией зрительного нерва. У больных светлые тонкие волосы, белая ко­жа, голубые глаза. Характерна тенденция к гипертензии и тромбообразованию

Диагноз ставят на основании совокупности клинических, биохимических и мор­фологических данных.

Нарушения пуринового обмена. Врожденная гиперурикемия—синдром Леша—Найяна — болезнь, наследуемая по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. В организме накапливается в боль­ших количествах мочевая кислота, которая оказывает токсиче­ское действие на головной мозг. Первые клинические симптомы в виде задержки развития появляются в возрасте 4—6 мес, за­тем быстро нарастает мышечный гипертонус, непро­извольные движения, нарастает отставание в умственном и физическом развитии. На 2—3-м году жизни от­четливо проявляется аутоагрессивность, приводящая к самоповреждению лица, языка, пальцев рук и ног. В почках обнаруживают желтого цвета камни, в мозжечке — очаги размягчения.


Дата добавления: 2015-08-26 | Просмотры: 695 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)