АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Тезаурисмозы при нарушениях обмена аминокислот

Большинство болезней обмена амино­кислот не имеет характерной морфологии, что чрезвычайно за­трудняет их патологоанатомическую характеристику. В первый год жизни отмечаются наиболее интенсивные про­цессы миелинизации ЦНС, поэтому при любых изменениях об­мена именно они нарушаются в первую очередь. Гиперамина­цидемия сопровождается пора­жением тубулярного и интерстициального компонента почек с ренальной остеопатией.

Гиперфенилаланинемия, фенилкетонурия, фенилПВКурия (ФКУ, ФПВКУ) самый частый из тезаурисмозов, наследуемый по аутосомно-рецессивному тип, связанный с дефектом фермента фенилаланин-гидроксилазы,. Вследствие этого дефекта в организме происходит на­копление фенилаланина и фенилПВК. ФКУ встречается в с частотой 1 случай на 25 000 новорожденных, а среди умственно отсталых она состав­ляет 1%. Доказано тератогенное воздействие на плод с развитием эмбриофетопатии.

Клинические симптомы классической ФКУ проявляются уже с 4-го месяца жизни. Характерна нервная и двигательная гиперактивность, гиперрефлексия в сочетании с повышенной потливостью. Пот и моча имеют характерный за­пах плесени (мышиный запах). Дети имеют белую кожу, светлые волосы, голубые глаза, быстро развивается слабоумие. Дети умирают в результате интеркуррентных заболеваний, чаще вследствие респираторных инфекций, но мо­гут доживать до 20—30 лет.

При патологоанатомическом исследовании отмечается микроцефалия, часто в с бра­хицефалией: широкие и далекостоящие друг от друга резцы. В печени — яв­ления жировой инфильтрации.

Обязательная диагностика проводится в роддоме путём выявления метаболитов в моче (пелёнке). Диетотерапия с исключением из пищи фенилаланина существенно меняет прогноз классической ФКУ.

Гипертирозинемия (тирозиноз) — редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, при котором на­рушен метаболизм не только тирозина и метионина. Первые симптомы проявляются уже в первом полугодии жизни, появ­ляется рвота, понос, гепато- и спленомегалия, развиваются ги­потрофия, задержка психомоторного развития, симптомы по­чечной и печеночной недостаточности, в результате которых де­ти умирают в возрасте 3—8 мес.

Алкаптонурия (от греч. Kaptein — «хватать») или «охроноз» из-за коричневато-черной окраски мочи стоявшей на воздухе. - заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Кроме пигментации мочи может наблюдаться коричневатая окраска кожи подмышечных впадин, гениталий, области носа, конъюнктивы и склер, слизи­стых оболочек полости рта. У взрослых развиваются тяжелые артрозы коленных суставов с черно-коричневой окраской хрящей, отложение пигмента в тубулярном аппарате почек, эндокрин­ных железах, гонадах.

Цистиноз (болезнь Абдергальдена — Лигмак — Кауфмана). Ферментный дефект не­установлен, наследование по аутосомно-рецессивному типу, встречается с частотой 1 случай на 40000 рождений.

Бо­лезнь проявляется фотофобией, головными болями и слезотечением. Ведущими явля­ются симптомы поражения почек, симптомы почечной остеопатии. Нарастает почечная недостаточность. Кристал­лы цистина можно обнаружить в роговице при оф­тальмологическом исследовании.

При патологоанатомическом исследовании кристаллы цистина обнаруживаются в макрофагах селезенки, лимфатических узлов, костного мозга, миндалин, вилочковой железы и внутренних органов, в нервной и мышечной ткани, в эпидермисе. Кристаллы цисти­на имеют полигональную форму, лежат в цитоплазме и лизосо­мах.

Разработан метод с использованием радио­активного цистина, с помощью которого можно поставить антенатальный диагноз

Гомоцистинурия — наследственный (по аутосомно-рецессивному типу) дефицит фермента печени, зани­мает по частоте второе место после фенилкетонурии.

Клинически характерен высокий рост, узкие длинные конечности (арахно-дактилия), кифосколиоз, Х-образные голени, эктопия хрустали­ка с катарактой и атрофией зрительного нерва. У больных светлые тонкие волосы, белая ко­жа, голубые глаза. Характерна тенденция к гипертензии и тромбообразованию

Диагноз ставят на основании совокупности клинических, биохимических и мор­фологических данных.

Нарушения пуринового обмена. Врожденная гиперурикемия—синдром Леша—Найяна — болезнь, наследуемая по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. В организме накапливается в боль­ших количествах мочевая кислота, которая оказывает токсиче­ское действие на головной мозг. Первые клинические симптомы в виде задержки развития появляются в возрасте 4—6 мес, за­тем быстро нарастает мышечный гипертонус, непро­извольные движения, нарастает отставание в умственном и физическом развитии. На 2—3-м году жизни от­четливо проявляется аутоагрессивность, приводящая к самоповреждению лица, языка, пальцев рук и ног. В почках обнаруживают желтого цвета камни, в мозжечке — очаги размягчения.

Дата добавления: 2015-08-26 | Просмотры: 648 | Нарушение авторских прав