Тезаурисмозы при нарушениях обмена аминокислот
Большинство болезней обмена аминокислот не имеет характерной морфологии, что чрезвычайно затрудняет их патологоанатомическую характеристику. В первый год жизни отмечаются наиболее интенсивные процессы миелинизации ЦНС, поэтому при любых изменениях обмена именно они нарушаются в первую очередь. Гипераминацидемия сопровождается поражением тубулярного и интерстициального компонента почек с ренальной остеопатией.
Гиперфенилаланинемия, фенилкетонурия, фенилПВКурия (ФКУ, ФПВКУ) самый частый из тезаурисмозов, наследуемый по аутосомно-рецессивному тип, связанный с дефектом фермента фенилаланин-гидроксилазы,. Вследствие этого дефекта в организме происходит накопление фенилаланина и фенилПВК. ФКУ встречается в с частотой 1 случай на 25 000 новорожденных, а среди умственно отсталых она составляет 1%. Доказано тератогенное воздействие на плод с развитием эмбриофетопатии.
Клинические симптомы классической ФКУ проявляются уже с 4-го месяца жизни. Характерна нервная и двигательная гиперактивность, гиперрефлексия в сочетании с повышенной потливостью. Пот и моча имеют характерный запах плесени (мышиный запах). Дети имеют белую кожу, светлые волосы, голубые глаза, быстро развивается слабоумие. Дети умирают в результате интеркуррентных заболеваний, чаще вследствие респираторных инфекций, но могут доживать до 20—30 лет.
При патологоанатомическом исследовании отмечается микроцефалия, часто в с брахицефалией: широкие и далекостоящие друг от друга резцы. В печени — явления жировой инфильтрации.
Обязательная диагностика проводится в роддоме путём выявления метаболитов в моче (пелёнке). Диетотерапия с исключением из пищи фенилаланина существенно меняет прогноз классической ФКУ.
Гипертирозинемия (тирозиноз) — редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, при котором нарушен метаболизм не только тирозина и метионина. Первые симптомы проявляются уже в первом полугодии жизни, появляется рвота, понос, гепато- и спленомегалия, развиваются гипотрофия, задержка психомоторного развития, симптомы почечной и печеночной недостаточности, в результате которых дети умирают в возрасте 3—8 мес.
Алкаптонурия (от греч. Kaptein — «хватать») или «охроноз» из-за коричневато-черной окраски мочи стоявшей на воздухе. - заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Кроме пигментации мочи может наблюдаться коричневатая окраска кожи подмышечных впадин, гениталий, области носа, конъюнктивы и склер, слизистых оболочек полости рта. У взрослых развиваются тяжелые артрозы коленных суставов с черно-коричневой окраской хрящей, отложение пигмента в тубулярном аппарате почек, эндокринных железах, гонадах.
Цистиноз (болезнь Абдергальдена — Лигмак — Кауфмана). Ферментный дефект неустановлен, наследование по аутосомно-рецессивному типу, встречается с частотой 1 случай на 40000 рождений.
Болезнь проявляется фотофобией, головными болями и слезотечением. Ведущими являются симптомы поражения почек, симптомы почечной остеопатии. Нарастает почечная недостаточность. Кристаллы цистина можно обнаружить в роговице при офтальмологическом исследовании.
При патологоанатомическом исследовании кристаллы цистина обнаруживаются в макрофагах селезенки, лимфатических узлов, костного мозга, миндалин, вилочковой железы и внутренних органов, в нервной и мышечной ткани, в эпидермисе. Кристаллы цистина имеют полигональную форму, лежат в цитоплазме и лизосомах.
Разработан метод с использованием радиоактивного цистина, с помощью которого можно поставить антенатальный диагноз
Гомоцистинурия — наследственный (по аутосомно-рецессивному типу) дефицит фермента печени, занимает по частоте второе место после фенилкетонурии.
Клинически характерен высокий рост, узкие длинные конечности (арахно-дактилия), кифосколиоз, Х-образные голени, эктопия хрусталика с катарактой и атрофией зрительного нерва. У больных светлые тонкие волосы, белая кожа, голубые глаза. Характерна тенденция к гипертензии и тромбообразованию
Диагноз ставят на основании совокупности клинических, биохимических и морфологических данных.
Нарушения пуринового обмена. Врожденная гиперурикемия—синдром Леша—Найяна — болезнь, наследуемая по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. В организме накапливается в больших количествах мочевая кислота, которая оказывает токсическое действие на головной мозг. Первые клинические симптомы в виде задержки развития появляются в возрасте 4—6 мес, затем быстро нарастает мышечный гипертонус, непроизвольные движения, нарастает отставание в умственном и физическом развитии. На 2—3-м году жизни отчетливо проявляется аутоагрессивность, приводящая к самоповреждению лица, языка, пальцев рук и ног. В почках обнаруживают желтого цвета камни, в мозжечке — очаги размягчения.
Дата добавления: 2015-08-26 | Просмотры: 695 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 |
|