Точный патогенез аутизма неизвестен. Впрочем, мы точно знаем, что аутизм имеет биологическую основу, опосредованную неврологическими или нейрофизиологическим факторами. Теории о психосоциальной этиологии аутизма (например, неадекватное или неправильное воспитание) несостоятельны и имеют лишь историческое значение.
Исследования ясно показали, что аутизм во многих случаях имеет генетическую основу. Симптомы аутизма, по-видимому, связаны с рядом генетических заболеваний, включая синдром хрупкостиХ-хромосомы, болезнь Бурневиля—Прингла и синдром Мебиуса. Изучение семейного анамнеза показало, что аутизм имеет семейную и наследственную природу. Следующий за ребенком больным аутизмом сиблинг получает вероятность заболеть от 3 до 7%, при общепо-пуляцинном риске 0,1 %. Случаи совпадения диагноза среди дизиготных близнецов составляет 9% и достигает 60% у монозиготных. Недавние исследования дают основания предположить, что отдельные симптомы аутизма в легкой форме можно обнаружить у здоровых родственников. В этот «фенотип аутиста» можно включить молчаливость или стеснительность, затруднения речи, нарушения настроения и незначительные нейропсихологические нарушения.
Способ наследования и специфичные гены, ответственные за возникновение аутизма, все еще неизвестны. Статистические модели предполагают участие от 2 до 5 генов, формирующих фенотип аутиста. Наблюдаемая гетерогенность симптомов и непредсказуемый принцип наследования аутизма заставляют допустить возможность того, что эти генетические факторы не наследуются простым образом, но подвержены генетической модификации или изменяются под воздействием факторов окружающей среды.
Нейроанатомические и нейропатологические исследования аутизма выделили ряд патологических изменений, но исследования этой области еще неполны. Наиболее часто сообщается о гипоплазии специфических ядер ствола мозга, редукции клеток Пуркинье, гипоплазии червя мозжечка, нейрональной незрелости и повышенной плотности клеток в амигдале и гиппокампе. Принимая во внимание эти находки, можно предположить, что аутизм состоит в нарушении развития в раннем гестационном периоде. Функционально-диагностические исследования с помощью ЯМРТ и компьютерной томографии несколько противоречивы, но отмечают незначительное снижение метаболического уровня во фронтальной и височных областях. И, наконец, нейрохимические исследования сообщают о возможных нарушениях обмена дофамина и серотонина. Зарегистрированы также нарушения иммунитета.
