АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ВРОЖДЕННАЯ МИКРОСФЕРОЦИТАРНАЯ

ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ (болезнь Минковского-Шоффара)

Этиология. Заболевание является семейно-наследственного характера и передается по доминантному типу.

Патогенез сводится к повышенному внутриклеточному гемоли­зу, происходящему в органах ретикуло-эндотелиальной системы, главным образом в селезенке и в меньшей степени в печени, кост­ном мозгу и лимфатических узлах. Непосредственной причиной гемолиза является генетически обусловленная эритроцитопатия, связанная дефектом белка мембраны эритроцита. Имеющаяся аномалия мембраны приводит к проникновению в эритроцит из­бытка ионов натрия и повышенному накоплению в нем воды, вследствие чего образуются сферические эритроциты (сфероциты). Сфероциты в отличие от двояковогнутых нормальных эритроцитов не обладают способностью деформироваться в узких участках кровотока, например при переходе в синусы селезенки. Это ведет к замедлению продвижения эритроцитов в синусах селезенки, отщеплению части поверхности эритроцита с образованием микросфероцитов и постепенной их гибели. При этом в крови повышается содержание свободного билирубина. С калом выделяется боль­шое количество стеркобиллина. Следствием повышенного выделе­ния билирубина в желчь является плейохромия желчи и образо­вание пигментных камней в желчном пузыре и протоках.

Патологоанатомическая картина. Кожа и внутренние органы бледны и желтушны. Костный мозг сочный и розово-красный в губчатых костях и красный — в трубчатых. В селезенке, лимфа­тических узлах, рыхлой соединительной ткани возникают очаги экстрамедуллярного кроветворения. Селезенка увеличена. В пече­ни, костном мозге, лимфатических узлах нередко выявляется гемосидероз.

Клиническая картина. Первые симптомы болезни проявляются обычно в детском возрасте. Обращает внимание желтуха при отсутствии других признаков заболевания. Эти больные, по образ­ному выражению Шоффара, «более желтушны, чем больны». Под влиянием инфекции, охлаждения, переутомления, травмы, бере­менности возникают обострения гемолиза. В таких случаях появ­ляются слабость, головокружение, сердцебиение, потеря аппетита, повышение температуры тела.

В связи со склонностью к камнеобразованию у больных могут возникать приступы желчнокаменной болезни, нередко сопровож­дающиеся признаками холецистита. При обтурации камнем обще­го желчного протока наслаиваются признаки механической жел­тухи.

При объективном исследовании отмечается лимонно-желтая окраска кожных покровов и слизистых оболочек, обусловленная увеличенным содержанием в сыворотке крови непрямого билиру­бина. Могут наблюдаться признаки замедленного общего разви­тия, а также нарушения лицевого скелета в виде башенного черепа, седловидного носа, высокого стояния неба, нарушения расположения зубов, узких глазниц.

Со стороны сердечно-сосудистой системы наблюдается незна­чительное смещение левой границы сердца, тахикардия, при аускультации определяется ослабление I тона у верхушки сердца и систолический шум анемического генеза. Артериальное давление в норме или незначительно снижено. Важным признаком болезни является увеличение селезенки. При пальпации селезенка плотна, безболезненна и достигает иногда огромных размеров — 1-2 кг (в норме 200 г). Печень увеличивается умеренно лишь при дли­тельном течении заболевания. При холецистите могут выявляться положительные пузырные симптомы.

Весьма характерны при гемолитической анемии изменения со стороны крови, выражающиеся в понижении осмотической устойчивости эритроцитов. Осмотическая резистентность эритроцитов падает минимальная и максимальная соответственно до 0,70-0,40 вместо нормы 0,48-0,32. Количество ретикулоцитов повышается до 5-10%, а в отдельных случаях превышает даже 50%. Важным приз­наком заболевания является шарообразная форма эритроцитов без просветления в центре — сфероцитоз, что объясняется набу­ханием эритроцитов вследствие малой осмотической устойчиво­сти их. В мазке крови преобладают микросфероциты. Наблюдает­ся умеренная анемия, носит нормохромный характер. При резко выраженном гемолизе, особенно во время кризов, анемия возра­стает. Число лейкоцитов обычно в норме, однако во время кризов уровень их повышается. Количество тромбоцитов варьирует в пределах нормы. В костном мозге отмечается выраженная гипер­плазия эритроидного ростка.

Содержание непрямого билирубина в крови повышено умерен­но и, как правило, не превышает 50-70 мкмоль/л. Определяется повышенное содержание уробилина в моче и стеркобилина в кале. Проводится эхографическое исследование селезенки и печени.

Течение. Болезнь имеет волнообразное течение, промежутки хорошего состояния сменяются периодами обострения с наступле­нием гемолитического криза. При отсутствии значительной анемии больные сохраняют трудоспособность в течение многих лет. У ча­сти больных развивается калькулезный холецистит, сопровождаю­щийся частыми приступами печеночной колики. В более редких случаях заболевание протекает с частыми гемолитическими кризами, что ведет к развитию анемии, физиче­ской и умственной отсталости, снижению трудоспособности боль­ных.

Лечение. Радикальным лечебным мероприятием является спленэктомия. Показаниями к ней служат частые гемолитические кризы, выраженная анемия, появление приступов печеночной ко­лики и наличие гиперспленизма.

Из средств симптоматической терапии временной мерой в борь­бе с анемией является переливание крови. Назначение глюкокортикоидных гормонов неэффективно. Проводится профилактика желчного камнеобразования.

Дата добавления: 2014-12-12 | Просмотры: 751 | Нарушение авторских прав