АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ГЕМОФИЛИЯ. Гемофилия (haemophilia) — врожденная форма кровоточиво­сти, в основе которой лежит резкое замедление свертываемости крови за счет нарушения I ее фазы

Гемофилия (haemophilia) — врожденная форма кровоточиво­сти, в основе которой лежит резкое замедление свертываемости крови за счет нарушения I ее фазы.

Распространенность. Частота гемофилии в разных странах колеблется от 6,6 до 18 на 100000 жителей мужского пола. Гемо­филией заболевают почти исключительно мужчины.

Этиология и патогенез. Гемофилия представляет собой генети­ческое заболевание по рецессивному типу. Женщины — кондукто­ры передают гемофилию не только своим детям, а через дочерей-кондукторов — внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству.

При гемофилии наблюдается дефицит плазменного тромбопластина в результате недостатка антигемофильных факторов, а это служит препятствием к появлению тромбина и в конечном итоге ведет к удлинению времени свертывания крови. В зависи­мости от преобладающего дефицита одного из трех антигемо­фильных факторов принято различать три формы гемофилии: классическую, или гемофилию А, связанную с недостатком III фактора — антигемофильного глобулина А; гемофилию В, или болезнь Кристмаса, при которой имеет место недостаток IX фак­тора — антигемофильного глобулина В; гемофилию С, обуслов­ленную резким снижением активности Х фактора. Чаще всего наблюдается гемофилия А — у 80-90% больных, тогда как гемо­филия В встречается у 10-15%, а гемофилия С - у 5% больных.

Клиническая картина. У отдельных больных первые признаки гемофилии выявляются уже в период новорожденности (кефалогематома, синяки на теле, подкожные гематомы). Первые прояв­ления кровоточивости у больных гемофилией развиваются чаще всего в то время, когда ребенок начинает ходить или подвергается бытовым травмам. В более старшем возрасте на первый план выступают кровоизлияния в суставы. У каждого больного в зави­симости от возраста и тяжести заболевания поражается от 1-2 до 8-10 суставов. Чаще всего поражаются крупные суставы (колен­ные и локтевые суставы). Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав ведут к воспалительным изменениям его, деформации и анкилозу.

У большинства больных наблюдаются кровоизлияния в кожу, подкожную клетчатку и мышцы. При гемофилии бывают кровоте­чения из слизистых оболочек (желудочно-кишечные, из десен, носовые кровотечения). Чрезвычайно тяжелы и опасны обширные забрюшинные гематомы, которые возникают исподволь, с появле­ния болей в поясничной и подвздошной областях, симулируя иногда острые хирургические заболевания брюшной полости. Серьезную терапевтическую проблему при гемофилии создают обильные и упорные почечные кровотечения, наблюдаемые у 14-30% больных. Эти кровотечения могут возникать как спонтанно, так и в связи с травмами поясничной области и сопутствующими заболеваниями мочевыводящих путей.

Характерная черта гемофилии — длительные кровотечения при травмах, операциях и экстракции зубов. Кровотечения часто возникают не сразу после травмы и операции, а через 1-5 часов.

При общем осмотре кожные покровы бледные, кожа тонкая, слабо развит подкожный жировой слой. Нередко можно заметить подкожные кровоподтеки различными оттенками. При гемартрозе сустав часто увеличен, кожа над ним гиперемирована и горяча на ощупь. При больших кровоизлияниях определяется флюктуа­ция. Многие гематомы, оказывая давление на нервные стволы или мышцы, вызывают параличи, контрактуры, нарушения чувстви­тельности, быстро прогрессирующую атрофию мышц. Особенно характерна сгибательная контрактура бедра для кровоизлияний в область подвздошно-поясничной мышцы.

При кровоизлиянии в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, зева и глотки может наблюдаться стенозирование верхних дыхательных путей и асфиксия. Тоны сердца приглушены (дистро­фия миокарда) и выслушивается систолический шум над верхуш­кой сердца анемического генеза. Артериальное давление имеет тенденцию к снижению. Пальпаторно иногда определяется болез­ненность вокруг пупка при субсерозных геморрагиях и кровоиз­лияниях в брыжейку и сальник.

Гематологическая картина. Важнейшими лабораторными приз­наками являются удлинение свертывания крови (от нескольких десятков минут до нескольких часов) и уменьшение содержания в плазме VIII, IX и Х антигемофильных факторов. Показатели протромбинового и тромбинового времени нормальны. Количество тромбоцитов и длительность кровотечения в пределах нормы. При значительных и длительных кровотечениях появляется анемия.

При желудочно-кишечных кровотечениях в кале положитель­ной становится реакция на скрытую кровь. При исследовании мочи определяется нередко макро- или микрогематурия.

Течение болезни характеризуется периодичностью — сменой периодов обострения очередными ремиссиями различной длитель­ности (от нескольких недель до нескольких месяцев и даже лет). Болезнь протекает более тяжело в детстве и юношеские годы, нередко заканчивается смертью. До зрелого возраста доживает не более 25% больных. С возрастом течение болезни становится бо­лее легким и кровотечения наблюдаются значительно реже.

По степени тяжести гемофилию различают тяжелую, средней тяжести и легкую формы. Тяжелая форма гемофилии характери­зуется частыми спонтанными кровоизлияниями различной локали­зации или упорными кровотечениями из слизистых с развитием резко выраженной анемии. Уровень антигемофильных факторов составляет от 1 до 2% нормального содержания. Гемофилия сред­ней степени тяжести — спонтанные кровоизлияния возникают реже, кровотечения возникают преимущественно после травм или операций. Содержание антигемофильных факторов составляет от 2 до 5% нормального значения. Легкая форма — обнаруживается только после какого-либо незначительного оперативного вмеша­тельства (экстракции зубов, тонзиллэктомии и т. д.). Содержание антигемофильных факторов в крови составляет около 5% нормаль­ного значения.

Осложнения при гемофилии включают постгеморрагическую анемию, сдавление и деструкцию тканей гематомами, инфицирование гематом, почечную колику, анурию, остеоартроз.

Лечение. Основным методом терапии и профилактики крово­точивости при гемофилии является заместительная терапия в виде применения гемопрепаратов, содержащих антигемофильный фак­тор VIII. Антигемофильную плазму вводят внутривенно в разовой дозе 50-100 мл. Кроме того, используют антигемофильный глобу­лин (разовая доза 5 мл внутривенно). В экстренных случаях допустимо производить массивные прямые гемотрансфузии не реже 3 раз в сутки.

При острых гемартрозах производят временную иммобилиза­цию суставов (3-5 дней), аспирацию крови с последующим вве­дением в сустав гидрокортизона. Местно применяют обработку кровоточащих участков тромбопластином (гемостатическая губка), тромбином, эпсилон-аминокапроновой кислотой и других крово­останавливающих средств (адреналин, перекись водорода и др.).

Диету больных необходимо обогащать витаминами А, В, С, Д, солями фосфора и кальция. Учитывая, что при гемофилии внутри­мышечные и подкожные инъекции дают гематомы, лекарства вводят преимущественно внутривенно или дают внутрь. В случае необходимости оперативного вмешательства предварительно обя­зательно назначается антигемофильная плазма, криопреципитат или концентраты VIII фактора.

Больные гемофилией должны находиться под постоянным дис­пансерным наблюдением гематолога.

Дата добавления: 2014-12-12 | Просмотры: 820 | Нарушение авторских прав