АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Генетические исследования

Прочитайте:
  1. II) Методы исследования и симптомы поражения III, IV, VI пары ЧН
  2. III. Данные объективного исследования
  3. III. Данные объективного исследования.
  4. IV. Генетические дефекты и эндокринные болезни
  5. VI. Клинические исследования
  6. XV. Лабораторные и инструментальные исследования
  7. А. Лабораторные и инструментальные исследования
  8. А. Начальные исследования
  9. Актуальность и основные направления исследования нарушений памяти
  10. АЛГОРИТМ ЗАБОРА КАЛА ДЛЯ БАКТЕРИОЛОГИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ.

Определение Х-хроматина проводится в эпителиальных клетках слизистой оболочки рта и влагалища, в ядрах зрелых нейтрофилов. Ядро, содержащее одно хроматиновое тель­це Барра, является хроматин-положительным, а не содержа­щее — хроматин-отрицательным. Хроматин-положительные ядра встречаются при наличии не менее двух Х-хромосом, т.е. при ХХ-хромосомном наборе у здоровых женщин, а хроматин-отрицательные — при нормальном мужском XY-хромосомном


28 Практическая гинекология

комплексе. Таким образом, число телец Барра в каком-нибудь ядре всегда меньше числа Х-хромосом.

Определение Х-хроматина имеет важное значение для диагностики хромосомных аномалий, гермафродитизма, ад-реногенитального синдрома. Так хроматин-положительные ядра встречаются при синдроме Клайнфельтера с различными хромосомными комплексами (XXY, XXY/XY). Иногда ядра имеют 2 и более телец Барра (XXXY/XXXXY). Хроматин-от­рицательные ядра встречаются при синдроме Шерешевского-Тернера с хромосомным набором ХО и некоторых хромосом­ных мозаиках.

При буккальном и вагинальном тесте подсчитывают 100 кле­ток: в клетках с женским генотипом на каждые 5 клеток в одной из них видно одно тельце Барра, с мужским генотипом — на 100 клеток не более одного, содержащего тельце Барра. При опре­делении генотипа по ядрам нейтрофилов (лейкоцитарный тест) в мазках крови подсчитываются 500 нейтрофильных лейкоцитов: для женского генотипа характерно более 6 клеток с тельцами Барра («барабанные палочки»), а при мужском — меньше 4.

Возможно определение генетического пола еще в период внутриутробного развития. Для этого в амниотической жидкос­ти (при амниоцентезе) исследуют свободно плавающие десква-мированные фетальные клетки [29].

Анализ кариотипа основан на подсчете количества хромо­сом. Исследование кариотипа проводится на препаратах мета-фазных хромосом, получаемых из культуры лимфоцитов пери­ферической крови, костного мозга, а также из кожи.

К генетической патологии, обусловленной нарушениями числа Х-хромосом, относятся:

♦ дисгенезия гонад, при которой встречается набор с од­ной половой хромосомой (45,ХО) — «мозаичный на­бор», когда разные клоны клеток содержат разные коли­чественные наборы хромосом, причем в разных клонах могут присутствовать как Х-, так и Y-хромосомы. При­сутствие Y-хромосомы или только ее участка нарушает формирование полноценной половой железы (яични­ка). В неполноценной гонаде развиваются элементы яичка, склонные к озлокачествлению;


Глава 1. Методы обследования гинекологических больных_______________ 29

♦ синдром Клайнфельтера с кариотипом 47XXY, характе­ризующийся мужским фенотипом с недоразвитием на­ружных половых органов, нарушением спермообразова-ния, евнухоидным телосложением;

♦ синдром Шерешевского—Тернера с хромосомным на­бором 45 ХО.

Определение а-фетопротеина (АФП). АФП синтезирует­ся в желточном мешке и печени плода. Концентрация АФП взаимосвязана со сроком беременности и массой плода, что позволяет судить о степени его развития в соответствии с гестационным сроком. В амниотическую жидкость и в кровь беременных АФП попадает из организма плода. Максималь­ное содержание АФП в околоплодных водах (23 мг/л) отме­чается в 14—15 нед., с последующим постепенным снижени­ем до 1 мг/л. В 1-м триместре беременности концентрация АФП в крови матери меньше, чем в околоплодных водах. В последующем проникновение АФП в околоплодные воды уменьшается, а его трансплацентарное поступление в кровь беременной нарастает. В крови беременных увеличение концентрации АПФ происходит с 10 нед. (10—20 нг/мл), до­стигая максимальных величин в 32—34 нед. (до 300 нг/мл); в дальнейшем его уровень в сыворотке крови снижается до 80-90 нг/мл.

Увеличение или понижение содержания АФП является признаком нарушения состояния плода. К повышению уров­ня АФП в сыворотке крови и околоплодных водах (в 2,5 раза и выше) приводят аномалии развития плода: врожденный не­фроз, атрезия двенадцатиперстной кишки, гастрошизис, омфа-лоцеле, менингомиелоцеле, анэнцефалия, spina bifida. Гибель плода сопровождается резким увеличением уровня АФП. Сни­жение концентрации АФП (в 2 и более раза) может быть обус­ловлено синдромом Дауна.



Ультразвуковое исследование, проводящееся в 9—11 недель беременности, позволяет определить толщину воротниковой зоны плода (в норме 3-5 мм). Увеличение этого показателя более 5 мм свидетельствует о дефектах развития, более 7 мм — о высокой степени вероятности генетических дефектов разви­вающегося плода.


30 Практическая гинекология


Дата добавления: 2014-12-11 | Просмотры: 635 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 | 105 | 106 | 107 | 108 | 109 | 110 | 111 | 112 | 113 | 114 | 115 | 116 | 117 | 118 | 119 | 120 | 121 | 122 | 123 | 124 | 125 | 126 | 127 | 128 | 129 | 130 | 131 | 132 | 133 | 134 | 135 | 136 | 137 | 138 | 139 | 140 | 141 | 142 | 143 | 144 | 145 | 146 | 147 | 148 | 149 | 150 | 151 | 152 | 153 | 154 | 155 | 156 | 157 | 158 | 159 | 160 | 161 | 162 | 163 | 164 | 165 | 166 | 167 | 168 | 169 | 170 | 171 | 172 | 173 | 174 | 175 | 176 | 177 | 178 | 179 | 180 | 181 | 182 | 183 | 184 | 185 | 186 | 187 | 188 | 189 | 190 | 191 | 192 | 193 | 194 | 195 | 196 | 197 | 198 | 199 | 200 | 201 | 202 | 203 | 204 | 205 | 206 | 207 | 208 | 209 | 210 | 211 | 212 | 213 | 214 | 215 | 216 | 217 | 218 | 219 | 220 | 221 | 222 | 223 | 224 | 225 | 226 | 227 | 228 | 229 | 230 | 231 | 232 | 233 | 234 | 235 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.004 сек.)