Дифференциальная диагностика гиперкинезов
1. Классификация заболеваний, сопровождающихся гиперкинетическим синдромом (наиболее распространенные нозологические формы):
- первичные (идиопатические) гиперкинезы (примеры):
1) эссенциальный тремор,
2) болезнь (хорея) Геттингтона;
3) торсионная дистония
- вторичные (симптоматические) гиперкинезы (примеры):
1) лекарственный гиперкинез (тремор, дистония, хорея);
2) токсический гиперкинез (тремор, дистония);
3) малая (ревматическая) хорея;
- мультисистемные дегенерации, вовлекающие стриарную систему (примеры):
1) спиноцеребеллярные дегенерации;
2) болезнь Галлервордена-Шпатца.
2. Дифференциальная диагностика тремора:
- Тремор покоя – «классический» тип дрожания при болезни Паркинсона, по типу «счета монет» или «скатывания пилюль», возникающий в покое и исчезающий в движении и во время сна, частотой 4-9 Гц.
- Постуральный тремор – дрожание, возникающее при поддержании позы, усиливается при движении:
1) усиленный физиологический тремор – нормальное физиологическое дрожание в движении, частотой 8-12 Гц, усиливающееся при различных состояниях, приводящих к возбуждению периферических бета-адренорецепторов;
2) эссенциальный тремор – аутосомно-доминантное заболевание экстрапирамидной системы, характеризующееся дрожанием головы (по типу «да-да» и «нет-нет»), рук (частотой 6-12 Гц), голосовых мышц, которое усиливается при движениях, попытке сохранить определённую позу и прекращается при засыпании, распространенность – 0,3 до 6,7%, возраст дебюта - 10-70 лет (средний 50 лет); этиология и патогенез – неизвестны; терапия – бета-блокаторы;
3) тиреотоксический тремор – дрожание, возникающее в рамках симптомокомплекса, типичного для тиреотоксикоза (увеличение щитовидной железы с повышением ее функции, характерные глазные симптомы, похудание, тахикардия, бессонница, резко выраженные вегетативные нарушения симпато-адреналового типа);
4) гепатолентикулярная дегенерация (дрожательная форма);
5) лекарственный тремор (кофеин, вальпроаты, карбамазепин, литий);
6) токсический тремор (алкогольный абстинентный синдром).
- Интенционный (кинетический) тремор – дрожание, амплитуда которого нарастает при приближении к цели, частотой 4-5 Гц, связано с поражением мозжечка (неоцеребеллума) любой этиологии.
3. Дифференциальная диагностика хореи:
- Болезнь (хорея) Геттингтона – аутосомно-доминантное наследственное нейродегенеративное заболевание, связанной с атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга, распространенность заболевания – 3-7 на 100 000; дебют заболевания – в возрасте 30-60 лет, при большом количестве CAG повторов развивается ювенильная форма Вестфаля (акинетико-ригидная) с дебютом в возрасте до 20 лет:
1) этиология и патогенез - аутосомно-доминантная мутация в гене НТТ, расположенном на 4 хромосоме (4p16.3), кодирующем белок геттингтина с неизвестной функцией; заболевание вызывается умножением кодона CAG, в гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь.
2) критерии диагноза:
- сочетание хореического гиперкинеза (при классической форме заболевания) и нарушений в интеллектуально-мнестической и эмоциональной сферах;
- поздняя манифестация в типичных случаях заболевания;
- неуклонно прогрессирующее течение;
- аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью;
- данные прямой ДНК-диагностики: эспансия тринуклеотидных CAG-повторов свыше 37 в 5'-области гена IT-15.
- Нейроакантоцитоз (синдром Левина-Критчли) – группа мультисистемных нейродегенеративных заболевания, характеризующихся гиперкинезами в сочетании с наличием в крови акантоцитов (эритроцитов с многочисленными шипами), дебют: на 3-4 десятилетии жизни (от 8 до 62 лет), тип наследования: аутосомно-рецессивный (мутация в локусе 9q21).
1) критерии диагноза:
- прогрессирующая хорея,
- частые прикусывания губ и языка,
- прогрессирующие нарушения поведения (обсессивно-компульсивное расстройство)
- офтальмоплегия,
- акантоцитоз.
- Малая (ревматическая) хорея – одно из основных проявлений ревматизма, являющееся осложнением инфекции бета-гемолитическим стрептококком группы А, возникает преимущественно в детском возрасте (конец 1 и начало 2 десятилетия жизни), через 2-6 месяцев после перенесенной инфекции и проявляется быстрыми неритмичными насильственными движениями с вовлечением мышц лица и конечностей, мышечной гипотонией, изменениями психики и вегетативными нарушениями.
- Хорея беременных - у первородящих, которые в детстве перенесли малую хорею.
- Вторичные (симптоматические) хореи:
1) Инфекции (вирусные энцефалиты, нейросифилис, ВИЧ-инфекция, боррелиоз);
2) Аутоимунные заболевания (системная красная волчанка, антифосфолипидный синдром, рассеянный склероз);
3) Метаболические нарушения (гипертиреоз и др.).
4) Структурные повреждения головного мозга (ЧМТ, опухоль, инсульт).
5) Интоксикации (нейролептики, ртуть, литий, леводопа, дигоксин, пероральные контрацептивы).
4. Дифференциальная диагностика дистонии:
- Торсионная дистония – хроническое прогрессирующее наследственное заболевание нервной системы, клинически проявляющееся изменениями мышечного тонуса и развитием вычурных непроизвольных «скручивающих» генерализованных гиперкинезов конечностей, туловища и шеи, резко усиливающихся при ходьбе:
1) ДОФА-независимая (гиперкинетическая) форма (болезнь Сегавы), распространенность заболевания – 1-3 на 100 000; э тиология и патогенез – аутосомно-доминантная мутация (делеция GAG) в гене DYT1, расположенном на 9 хромосоме (9q34), что приводит к нарушению структуры белка торсина А, который участвует в процессах образования везикул, высвобождения нейромедиаторов, конформационных изменениях белков, регуляции клеточных сигналов и функционирования митохондрий, дебют заболевания – 1 десятилетие жизни; критерии диагноза:
- дистонические позы у детей с нормальным развитием (нет указаний на возможные этиологические факторы);
- отсутствие заболеваний или приема лекарств, которые могли бы вызвать дистонию;
- отсутствие другой очаговой симптоматики, интеллектуальных расстройств и эпилепсии;
- нормальные результаты лабораторных и инструментальных исследований;
- отсутствие выраженного положительного эффекта от леводопы.
2) ДОФА-зависимая форма, распространенность заболевания – 0,1 на 100 000; этиология и патогенез: 1)аутосомно-доминантная мутация в гене GCH1, расположенном на 14 хромосоме (14q21-22), приводящая к нарушению синтеза фермента ГЦГ-1, который регулирует превращение ГТФ в дигидронеоптерин-трифосфат; последний в свою очередь является субстратом для образования тетрагидробиоптерина (ВН4) - кофактора тирозингидроксилазы, ответственной за синтез дофамина из тирозина; 2) аутосомно-рецессивная мутация в гене тирозингидроксилазы (ТГ), расположенном на 11 хромосоме (11p15.5), приводящая к нарушению синтеза фермента тирозингидроксилазы, ответственной за синтез дофамина из тирозина; дебют заболевания – до 3 лет, критерии диагноза:
- дистонические позы у детей с нормальным развитием (нет указаний на возможные этиологические факторы);
- отсутствие другой очаговой симптоматики, интеллектуальных расстройств и эпилепсии;
- торсия туловища умеренная, нижние конечности поражаются сильнее, дистоническая походка;
- обязательно дневное колебание симптомов ухудшение симптомов к вечеру;
- положительный эффект от леводопы.
- Фокальные дистонии:
1) критерии диагноза:
- наличие дистонической позы;
- диссоциация нарушения функции пораженной области (например, при писчем спазме больной не может писать ручкой, но свободно пишет рукой на доске);
- зависимость клинических проявлений от эмоционального состояния, периодические стойкие ремиссии;
- сочетание фокальных форм и переход их из одной в другую.
2) формы:
- блефароспазм - дистония, при которой наблюдается изолированное симметричное сокращение круговых мышц глаза;
- оромандибулярная дистония - дистония, при которой наблюдается непроизвольные открывание и закрывание рта, непроизвольные движения языка и проч;
- ларигеальная дистония (спастическая дисфония) - дистония, при которой наблюдаются насильственные напряжение и движения в мышцах голосового аппарата;
- цервикальная дистония (спастическая кривошея) - дистония, при которой неправильное положение головы вызвано патологическим напряжением мышц шеи (кивательной);
- дистония кисти (писчий спазм) - дистония, при которой наблюдается расстройство функции письма при сохранении всех остальных движений, выполняемых теми же мышцами руки;
- Вторичные формы дистоний – совокупность нозологических форм, для которых дистония является проявлением очагового поражения подкорковых структур:
1) отличительные клинические признаки:
- появление гиперкинеза в покое;
- стойкость гиперкинеза;
- раннее нарушение речи или другая очаговая симптоматика;
- изменения по данным МРТ/КТ.
2) этиологические факторы:
- гепатолентикулярная дегенерация;
- прием лекарственных препаратов;
- интоксикации;
- травма;
- подкорковые энцефалиты;
- сосудистые заболевания;
- опухоль.
Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 1671 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 | 105 | 106 | 107 | 108 | 109 | 110 | 111 | 112 | 113 | 114 | 115 | 116 | 117 | 118 | 119 | 120 | 121 | 122 | 123 | 124 | 125 | 126 | 127 | 128 | 129 | 130 | 131 | 132 | 133 | 134 | 135 | 136 | 137 | 138 |
|