 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Дифференциальная диагностика гиперкинезов1. Классификация заболеваний, сопровождающихся гиперкинетическим синдромом (наиболее распространенные нозологические формы): - первичные (идиопатические) гиперкинезы (примеры): 1) эссенциальный тремор, 2) болезнь (хорея) Геттингтона; 3) торсионная дистония - вторичные (симптоматические) гиперкинезы (примеры): 1) лекарственный гиперкинез (тремор, дистония, хорея); 2) токсический гиперкинез (тремор, дистония); 3) малая (ревматическая) хорея; - мультисистемные дегенерации, вовлекающие стриарную систему (примеры): 1) спиноцеребеллярные дегенерации; 2) болезнь Галлервордена-Шпатца. 2. Дифференциальная диагностика тремора: - Тремор покоя – «классический» тип дрожания при болезни Паркинсона, по типу «счета монет» или «скатывания пилюль», возникающий в покое и исчезающий в движении и во время сна, частотой 4-9 Гц. - Постуральный тремор – дрожание, возникающее при поддержании позы, усиливается при движении: 1) усиленный физиологический тремор – нормальное физиологическое дрожание в движении, частотой 8-12 Гц, усиливающееся при различных состояниях, приводящих к возбуждению периферических бета-адренорецепторов; 2) эссенциальный тремор – аутосомно-доминантное заболевание экстрапирамидной системы, характеризующееся дрожанием головы (по типу «да-да» и «нет-нет»), рук (частотой 6-12 Гц), голосовых мышц, которое усиливается при движениях, попытке сохранить определённую позу и прекращается при засыпании, распространенность – 0,3 до 6,7%, возраст дебюта - 10-70 лет (средний 50 лет); этиология и патогенез – неизвестны; терапия – бета-блокаторы; 3) тиреотоксический тремор – дрожание, возникающее в рамках симптомокомплекса, типичного для тиреотоксикоза (увеличение щитовидной железы с повышением ее функции, характерные глазные симптомы, похудание, тахикардия, бессонница, резко выраженные вегетативные нарушения симпато-адреналового типа); 4) гепатолентикулярная дегенерация (дрожательная форма); 5) лекарственный тремор (кофеин, вальпроаты, карбамазепин, литий); 6) токсический тремор (алкогольный абстинентный синдром). - Интенционный (кинетический) тремор – дрожание, амплитуда которого нарастает при приближении к цели, частотой 4-5 Гц, связано с поражением мозжечка (неоцеребеллума) любой этиологии. 3. Дифференциальная диагностика хореи: - Болезнь (хорея) Геттингтона – аутосомно-доминантное наследственное нейродегенеративное заболевание, связанной с атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга, распространенность заболевания – 3-7 на 100 000; дебют заболевания – в возрасте 30-60 лет, при большом количестве CAG повторов развивается ювенильная форма Вестфаля (акинетико-ригидная) с дебютом в возрасте до 20 лет: 1) этиология и патогенез - аутосомно-доминантная мутация в гене НТТ, расположенном на 4 хромосоме (4p16.3), кодирующем белок геттингтина с неизвестной функцией; заболевание вызывается умножением кодона CAG, в гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. 2) критерии диагноза: - сочетание хореического гиперкинеза (при классической форме заболевания) и нарушений в интеллектуально-мнестической и эмоциональной сферах; - поздняя манифестация в типичных случаях заболевания; - неуклонно прогрессирующее течение; - аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью; - данные прямой ДНК-диагностики: эспансия тринуклеотидных CAG-повторов свыше 37 в 5'-области гена IT-15. - Нейроакантоцитоз (синдром Левина-Критчли) – группа мультисистемных нейродегенеративных заболевания, характеризующихся гиперкинезами в сочетании с наличием в крови акантоцитов (эритроцитов с многочисленными шипами), дебют: на 3-4 десятилетии жизни (от 8 до 62 лет), тип наследования: аутосомно-рецессивный (мутация в локусе 9q21). 1) критерии диагноза: - прогрессирующая хорея, - частые прикусывания губ и языка, - прогрессирующие нарушения поведения (обсессивно-компульсивное расстройство) - офтальмоплегия, - акантоцитоз. - Малая (ревматическая) хорея – одно из основных проявлений ревматизма, являющееся осложнением инфекции бета-гемолитическим стрептококком группы А, возникает преимущественно в детском возрасте (конец 1 и начало 2 десятилетия жизни), через 2-6 месяцев после перенесенной инфекции и проявляется быстрыми неритмичными насильственными движениями с вовлечением мышц лица и конечностей, мышечной гипотонией, изменениями психики и вегетативными нарушениями. - Хорея беременных - у первородящих, которые в детстве перенесли малую хорею. - Вторичные (симптоматические) хореи: 1) Инфекции (вирусные энцефалиты, нейросифилис, ВИЧ-инфекция, боррелиоз); 2) Аутоимунные заболевания (системная красная волчанка, антифосфолипидный синдром, рассеянный склероз); 3) Метаболические нарушения (гипертиреоз и др.). 4) Структурные повреждения головного мозга (ЧМТ, опухоль, инсульт). 5) Интоксикации (нейролептики, ртуть, литий, леводопа, дигоксин, пероральные контрацептивы). 4. Дифференциальная диагностика дистонии: - Торсионная дистония – хроническое прогрессирующее наследственное заболевание нервной системы, клинически проявляющееся изменениями мышечного тонуса и развитием вычурных непроизвольных «скручивающих» генерализованных гиперкинезов конечностей, туловища и шеи, резко усиливающихся при ходьбе: 1) ДОФА-независимая (гиперкинетическая) форма (болезнь Сегавы), распространенность заболевания – 1-3 на 100 000; э тиология и патогенез – аутосомно-доминантная мутация (делеция GAG) в гене DYT1, расположенном на 9 хромосоме (9q34), что приводит к нарушению структуры белка торсина А, который участвует в процессах образования везикул, высвобождения нейромедиаторов, конформационных изменениях белков, регуляции клеточных сигналов и функционирования митохондрий, дебют заболевания – 1 десятилетие жизни; критерии диагноза: - дистонические позы у детей с нормальным развитием (нет указаний на возможные этиологические факторы); - отсутствие заболеваний или приема лекарств, которые могли бы вызвать дистонию; - отсутствие другой очаговой симптоматики, интеллектуальных расстройств и эпилепсии; - нормальные результаты лабораторных и инструментальных исследований; - отсутствие выраженного положительного эффекта от леводопы. 2) ДОФА-зависимая форма, распространенность заболевания – 0,1 на 100 000; этиология и патогенез: 1)аутосомно-доминантная мутация в гене GCH1, расположенном на 14 хромосоме (14q21-22), приводящая к нарушению синтеза фермента ГЦГ-1, который регулирует превращение ГТФ в дигидронеоптерин-трифосфат; последний в свою очередь является субстратом для образования тетрагидробиоптерина (ВН4) - кофактора тирозингидроксилазы, ответственной за синтез дофамина из тирозина; 2) аутосомно-рецессивная мутация в гене тирозингидроксилазы (ТГ), расположенном на 11 хромосоме (11p15.5), приводящая к нарушению синтеза фермента тирозингидроксилазы, ответственной за синтез дофамина из тирозина; дебют заболевания – до 3 лет, критерии диагноза: - дистонические позы у детей с нормальным развитием (нет указаний на возможные этиологические факторы); - отсутствие другой очаговой симптоматики, интеллектуальных расстройств и эпилепсии; - торсия туловища умеренная, нижние конечности поражаются сильнее, дистоническая походка; - обязательно дневное колебание симптомов ухудшение симптомов к вечеру; - положительный эффект от леводопы. - Фокальные дистонии: 1) критерии диагноза: - наличие дистонической позы; - диссоциация нарушения функции пораженной области (например, при писчем спазме больной не может писать ручкой, но свободно пишет рукой на доске); - зависимость клинических проявлений от эмоционального состояния, периодические стойкие ремиссии; - сочетание фокальных форм и переход их из одной в другую. 2) формы: - блефароспазм - дистония, при которой наблюдается изолированное симметричное сокращение круговых мышц глаза; - оромандибулярная дистония - дистония, при которой наблюдается непроизвольные открывание и закрывание рта, непроизвольные движения языка и проч; - ларигеальная дистония (спастическая дисфония) - дистония, при которой наблюдаются насильственные напряжение и движения в мышцах голосового аппарата; - цервикальная дистония (спастическая кривошея) - дистония, при которой неправильное положение головы вызвано патологическим напряжением мышц шеи (кивательной); - дистония кисти (писчий спазм) - дистония, при которой наблюдается расстройство функции письма при сохранении всех остальных движений, выполняемых теми же мышцами руки; - Вторичные формы дистоний – совокупность нозологических форм, для которых дистония является проявлением очагового поражения подкорковых структур: 1) отличительные клинические признаки: - появление гиперкинеза в покое; - стойкость гиперкинеза; - раннее нарушение речи или другая очаговая симптоматика; - изменения по данным МРТ/КТ. 2) этиологические факторы: - гепатолентикулярная дегенерация; - прием лекарственных препаратов; - интоксикации; - травма; - подкорковые энцефалиты; - сосудистые заболевания; - опухоль. Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 1594 | Нарушение авторских прав |