АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Дифференциальная диагностика гиперкинезов

Прочитайте:
  1. E. АИВ инфекциясына серодиагностика
  2. II. Диагностика
  3. II. Диагностика
  4. II. Диагностика
  5. II. Диагностика
  6. III. Диагностика лекарственной аллергии
  7. III. Диагностика острого панкреатита.
  8. III. Лабораторная диагностика
  9. III. Лабораторная диагностика хронического панкреатита
  10. IV) Травматические повреждения периферический нервов и сплетений. Клиника, диагностика, лечение, виды операций.

1. Классификация заболеваний, сопровождающихся гиперкинетическим синдромом (наиболее распространенные нозологические формы):

- первичные (идиопатические) гиперкинезы (примеры):

1) эссенциальный тремор,

2) болезнь (хорея) Геттингтона;

3) торсионная дистония

- вторичные (симптоматические) гиперкинезы (примеры):

1) лекарственный гиперкинез (тремор, дистония, хорея);

2) токсический гиперкинез (тремор, дистония);

3) малая (ревматическая) хорея;

- мультисистемные дегенерации, вовлекающие стриарную систему (примеры):

1) спиноцеребеллярные дегенерации;

2) болезнь Галлервордена-Шпатца.

2. Дифференциальная диагностика тремора:

- Тремор покоя – «классический» тип дрожания при болезни Паркинсона, по типу «счета монет» или «скатывания пилюль», возникающий в покое и исчезающий в движении и во время сна, частотой 4-9 Гц.

- Постуральный тремор – дрожание, возникающее при поддержании позы, усиливается при движении:

1) усиленный физиологический тремор – нормальное физиологическое дрожание в движении, частотой 8-12 Гц, усиливающееся при различных состояниях, приводящих к возбуждению периферических бета-адренорецепторов;

2) эссенциальный тремор – аутосомно-доминантное заболевание экстрапирамидной системы, характеризующееся дрожанием головы (по типу «да-да» и «нет-нет»), рук (частотой 6-12 Гц), голосовых мышц, которое усиливается при движениях, попытке сохранить определённую позу и прекращается при засыпании, распространенность – 0,3 до 6,7%, возраст дебюта - 10-70 лет (средний 50 лет); этиология и патогенез – неизвестны; терапия – бета-блокаторы;

3) тиреотоксический тремор – дрожание, возникающее в рамках симптомокомплекса, типичного для тиреотоксикоза (увеличение щитовидной железы с повышением ее функции, характерные глазные симптомы, похудание, тахикардия, бессонница, резко выраженные вегетативные нарушения симпато-адреналового типа);

4) гепатолентикулярная дегенерация (дрожательная форма);

5) лекарственный тремор (кофеин, вальпроаты, карбамазепин, литий);

6) токсический тремор (алкогольный абстинентный синдром).

- Интенционный (кинетический) тремор – дрожание, амплитуда которого нарастает при приближении к цели, частотой 4-5 Гц, связано с поражением мозжечка (неоцеребеллума) любой этиологии.

3. Дифференциальная диагностика хореи:

- Болезнь (хорея) Геттингтона – аутосомно-доминантное наследственное нейродегенеративное заболевание, связанной с атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга, распространенность заболевания – 3-7 на 100 000; дебют заболевания – в возрасте 30-60 лет, при большом количестве CAG повторов развивается ювенильная форма Вестфаля (акинетико-ригидная) с дебютом в возрасте до 20 лет:

1) этиология и патогенез - аутосомно-доминантная мутация в гене НТТ, расположенном на 4 хромосоме (4p16.3), кодирующем белок геттингтина с неизвестной функцией; заболевание вызывается умножением кодона CAG, в гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь.

2) критерии диагноза:

- сочетание хореического гиперкинеза (при классической форме заболевания) и нарушений в интеллектуально-мнестической и эмоциональной сферах;

- поздняя манифестация в типичных случаях заболевания;

- неуклонно прогрессирующее течение;

- аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью;

- данные прямой ДНК-диагностики: эспансия тринуклеотидных CAG-повторов свыше 37 в 5'-области гена IT-15.

- Нейроакантоцитоз (синдром Левина-Критчли) – группа мультисистемных нейродегенеративных заболевания, характеризующихся гиперкинезами в сочетании с наличием в крови акантоцитов (эритроцитов с многочисленными шипами), дебют: на 3-4 десятилетии жизни (от 8 до 62 лет), тип наследования: аутосомно-рецессивный (мутация в локусе 9q21).

1) критерии диагноза:

- прогрессирующая хорея,

- частые прикусывания губ и языка,

- прогрессирующие нарушения поведения (обсессивно-компульсивное расстройство)

- офтальмоплегия,

- акантоцитоз.

- Малая (ревматическая) хорея – одно из основных проявлений ревматизма, являющееся осложнением инфекции бета-гемолитическим стрептококком группы А, возникает преимущественно в детском возрасте (конец 1 и начало 2 десятилетия жизни), через 2-6 месяцев после перенесенной инфекции и проявляется быстрыми неритмичными насильственными движениями с вовлечением мышц лица и конечностей, мышечной гипотонией, изменениями психики и вегетативными нарушениями.

- Хорея беременных - у первородящих, которые в детстве перенесли малую хорею.

- Вторичные (симптоматические) хореи:

1) Инфекции (вирусные энцефалиты, нейросифилис, ВИЧ-инфекция, боррелиоз);

2) Аутоимунные заболевания (системная красная волчанка, антифосфолипидный синдром, рассеянный склероз);

3) Метаболические нарушения (гипертиреоз и др.).

4) Структурные повреждения головного мозга (ЧМТ, опухоль, инсульт).

5) Интоксикации (нейролептики, ртуть, литий, леводопа, дигоксин, пероральные контрацептивы).

4. Дифференциальная диагностика дистонии:

- Торсионная дистония – хроническое прогрессирующее наследственное заболевание нервной системы, клинически проявляющееся изменениями мышечного тонуса и развитием вычурных непроизвольных «скручивающих» генерализованных гиперкинезов конечностей, туловища и шеи, резко усиливающихся при ходьбе:

1) ДОФА-независимая (гиперкинетическая) форма (болезнь Сегавы), распространенность заболевания – 1-3 на 100 000; э тиология и патогенез – аутосомно-доминантная мутация (делеция GAG) в гене DYT1, расположенном на 9 хромосоме (9q34), что приводит к нарушению структуры белка торсина А, который участвует в процессах образования везикул, высвобождения нейромедиаторов, конформационных изменениях белков, регуляции клеточных сигналов и функционирования митохондрий, дебют заболевания – 1 десятилетие жизни; критерии диагноза:

- дистонические позы у детей с нормальным развитием (нет указаний на возможные этиологические факторы);

- отсутствие заболеваний или приема лекарств, которые могли бы вызвать дистонию;

- отсутствие другой очаговой симптоматики, интеллектуальных расстройств и эпилепсии;

- нормальные результаты лабораторных и инструментальных исследований;

- отсутствие выраженного положительного эффекта от леводопы.

2) ДОФА-зависимая форма, распространенность заболевания – 0,1 на 100 000; этиология и патогенез: 1)аутосомно-доминантная мутация в гене GCH1, расположенном на 14 хромосоме (14q21-22), приводящая к нарушению синтеза фермента ГЦГ-1, который регулирует превращение ГТФ в дигидронеоптерин-трифосфат; последний в свою очередь является субстратом для образования тетрагидробиоптерина (ВН4) - кофактора тирозингидроксилазы, ответственной за синтез дофамина из тирозина; 2) аутосомно-рецессивная мутация в гене тирозингидроксилазы (ТГ), расположенном на 11 хромосоме (11p15.5), приводящая к нарушению синтеза фермента тирозингидроксилазы, ответственной за синтез дофамина из тирозина; дебют заболевания – до 3 лет, критерии диагноза:

- дистонические позы у детей с нормальным развитием (нет указаний на возможные этиологические факторы);

- отсутствие другой очаговой симптоматики, интеллектуальных расстройств и эпилепсии;

- торсия туловища умеренная, нижние конечности поражаются сильнее, дистоническая походка;

- обязательно дневное колебание симптомов ухудшение симптомов к вечеру;

- положительный эффект от леводопы.

- Фокальные дистонии:

1) критерии диагноза:

- наличие дистонической позы;

- диссоциация нарушения функции пораженной области (например, при писчем спазме больной не может писать ручкой, но свободно пишет рукой на доске);

- зависимость клинических проявлений от эмоционального состояния, периодические стойкие ремиссии;

- сочетание фокальных форм и переход их из одной в другую.

2) формы:

- блефароспазм - дистония, при которой наблюдается изолированное симметричное сокращение круговых мышц глаза;

- оромандибулярная дистония - дистония, при которой наблюдается непроизвольные открывание и закрывание рта, непроизвольные движения языка и проч;

- ларигеальная дистония (спастическая дисфония) - дистония, при которой наблюдаются насильственные напряжение и движения в мышцах голосового аппарата;

- цервикальная дистония (спастическая кривошея) - дистония, при которой неправильное положение головы вызвано патологическим напряжением мышц шеи (кивательной);

- дистония кисти (писчий спазм) - дистония, при которой наблюдается расстройство функции письма при сохранении всех остальных движений, выполняемых теми же мышцами руки;

- Вторичные формы дистоний – совокупность нозологических форм, для которых дистония является проявлением очагового поражения подкорковых структур:

1) отличительные клинические признаки:

- появление гиперкинеза в покое;

- стойкость гиперкинеза;

- раннее нарушение речи или другая очаговая симптоматика;

- изменения по данным МРТ/КТ.

2) этиологические факторы:

- гепатолентикулярная дегенерация;

- прием лекарственных препаратов;

- интоксикации;

- травма;

- подкорковые энцефалиты;

- сосудистые заболевания;

- опухоль.


Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 1678 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 | 105 | 106 | 107 | 108 | 109 | 110 | 111 | 112 | 113 | 114 | 115 | 116 | 117 | 118 | 119 | 120 | 121 | 122 | 123 | 124 | 125 | 126 | 127 | 128 | 129 | 130 | 131 | 132 | 133 | 134 | 135 | 136 | 137 | 138 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.007 сек.)