 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Центральный нистагм- Палеоцеребеллум (синдром червя мозжечка): 1) астазия-абазия: атактическая походка (с широко расставленными ногами) преобладает над статической мозжечковой атаксией (умеренная). - Неоцеребеллум (синдром полушарий мозжечка): 1) динамическая мозжечковая атаксия: - скандированная речь (атаксия речедвигательного аппарата) – замедленная, затруднённая толчкообразная речь с подчёркнутым разделением на слоги с ритмичным ударением, которое ставится через равные промежутки, и изменением речевого дыхания; - интенционный тремор рук и ног, адиадохокинез; - гиперметрия, в том числе мегалография – изменение почерка в виде резкого увеличения размеров букв; - атактическая походка с отклонением в сторону поражения; 2) диффузная мышечная гипотония. 2. Основные нозологические формы: - Острое нарушение мозгового кровообращения (гематома или инсульт мозжечка): 1) острое течение; 2) сердечно-сосудистая патология в анамнезе; 3) сочетание с симптомами поражения ствола головного мозга; 4) гиперинтенсивный очаг в мозжечке на Т2-ВИ МРТ (ишемия) или гиперденсивный очаг на КТ (гематома). - Острая токсическая энцефалопатия: 1) острое течение; 2) причинно-следственная связь с приемом токсического агента (острое отравление алкоголем, ртутью, таллием, висмутом; прием антиконвульсантов, салицилатов, седатиков, проведение химиотерапии); - Рассеянный склероз: 1) острое течение (обострение); 2) сочетание с поражениями других отделов центральной нервной системы; 3) множественные супра- и инфратенториальные гиперинтенсивные очаги на Т2-ВИ МРТ. - Первичные (у детей) или метастатические (у взрослых) опухоли, абсцесс и другие объемные процессы мозжечка: 1) подострое или хроническое течение; 2) типичная картина (объемный процесс) на МРТ; - Острый церебеллит: 1) острое течение в детском возрасте; 2) инфекционный синдром (недифференцированный инфекционный агент, ветряная оспа, энтеровирусы, боррелия); - Атаксия Фридрейха – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы с преимущественным нарушением координации движений; распространенность заболевания – 2-7 на 100 000, носители в популяции – 1 из 120; этиология и патогенез - аутосомно-рецессивно наследуемая мутация в гене FXN, расположенном на 9 хромосоме (9q13-q21), кодирующем белок фратаксин, который играет важную роль в работе митохондрий. В отсутствие фратаксина избыток железа вызывает образование свободных радикалов и повреждение, преимущественно задних столбов спинного мозга и мозжечка; к ритерии диагноза: - Аутосомно-рецессивный тип наследования; - Дебют в подростковом возрасте (10-20 лет); - Атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности, слабость и атрофии мышц ног (позднее, рук); - Прогрессирующая гипертрофическая кардиомиопатия; - Скелетные деформации; - Эндокринные нарушения (сахарный диабет); - Катаракта; - Атрофия спинного мозга по данным МРТ; - ДНК-диагностика по выявлению мутации FXN. - Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар – аутосомно-рецессивное заболевание с мультисистемными проявлениями, при котором наблюдаются изменения со стороны ЦНС, эндокринной, костной, сердечно-сосудистой систем, кожи и иммунитета; распространенность заболевания – 1-2,5 на 100 000; этиология и патогенез - аутосомно-рецессивно наследуемая мутация в гене ATM, расположенном на 11 хромосоме (11q22-q23), кодирующем ATM-белок, который играет важную роль в регуляции цикла деления и митоза, к ритерии диагноза: - Аутосомно-рецессивный тип наследования; - Дебют заболевания в первые годы жизни; - Мозжечковая атаксия и расстройства координации; - Изменения мелких сосудов в виде телеангиэктазий; - Дисплазия вилочковой железы; - Симптомы прогерии (раннего старения); - Склонность к онкологическим и частым вирусным заболеваниям; - Высокий уровень сывороточного альфа-фетопротеина; низкий уровень IgA, IgG2, IgE; - Атрофия червя и полушарий мозжечка, расширение стволовых цистерн по данным МРТ. Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 780 | Нарушение авторских прав |