АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Рецессивно

Прочитайте:
  1. Аутосомно-рецессивное заболевание. -:кровнородственный брак.
  2. Аутосомно-рецессивное наследование
  3. Аутосомно-рецессивное наследование. 1 страница
  4. Аутосомно-рецессивное наследование. 10 страница
  5. Аутосомно-рецессивное наследование. 11 страница
  6. Аутосомно-рецессивное наследование. 2 страница
  7. Аутосомно-рецессивное наследование. 3 страница
  8. Аутосомно-рецессивное наследование. 4 страница
  9. Аутосомно-рецессивное наследование. 5 страница
  10. Аутосомно-рецессивное наследование. 6 страница

1. Эпидермолиз буллезный дистрофический генерализованный мутилиру-ющий (форма Hallopeau-Siemens).

2. Эпидермолиз буллезный дистрофический генерализованный нсмугили-руюший.

3. Эпидермолиз буллезный дистрофический локализованный, инверсный (форма Gedde-Dahl).

По мнению Gedde-Dahl (1971), локализованный или генерализованный вариант заболевания представляет собой следствие различных мутаций одного генного локуса.

4. Эпидермолиз буллезный дистрофический генерализованный мутилирую-

щий (Hallopeau-Siemens)

Самая тяжелая форма дистрофического БЭ, наследуемого аугосомно-ре-цессивно. Заболевание может приводить к смерти больного в раннем возрасте. Заболевание проявляется с первых минут жизни ребенка, уже в момент рождения могут эрозироваться значительные участки кожи младенца. В первые дни жизни происходит распространение высыпаний, причем пузыри возникают в результате легких травм кожи, давления, трения, но могут возникать и спонтанно. Быстро эрозируясь, высыпания распространяются. Выражен симптом Никольского. Заживление происходит медленно с образованием атрофических рубцов. В сохраненных зонах кожи могут рецидивировать пузыри, которые также разрешаются рубцом.

Обширное рубцевание кожи в области локтевых сгибов, на кистях и стопах может постепенно приводить к развитию контрактур, синдактилии, му-тиляций концевых фаланг. Ногтевые пластинки отсутствуют с рождения или постепенно утрачиваются в результате образования подноггевых пузырей.

Рубцовая атрофия кожи волосистой части головы сопровождается диффузной разреженностью волос и их дистрофией. У всех больных поражены зубы:


преобладает кариес, множественные дефекты зубной эмали, аномалии

расположения зубов. Примерно у 20% больных отмечается поражение слизистых оболочек рта, пищевода, прямой кишки, где также могут возникать пузыри с геморрагическим содержимым. Пузыри эрозируются, заживление происходит медленно с образованием атрофических рубцов. Процесс рубцевания во рту приводит к ограничению подвижности языка, атрофии его сосочков, микростомии. Аналогичное поражение пищевода приводит к его сужению, нарушению проходимости пищи; в прямой кишке - к запорам, лентовидному калу, резким болям при дефекации. Поражение слизистой оболочки глаз часто наблюдается в детском возрасте, что клинически проявляется жжением, болями при попытке открыть глаза. Рубцевание эрозий на конъюнктиве может приводить к симблефарону.

Общее состояние больных характеризуется слабостью, быстрой утомляемостью, длительными периодами субфебрилитета. Постоянные болезненные ощущения приводят к ограничению подвижности больных, мутиляции и контрактуры - к инвалидизации, замедлению психомоторного и физического развития, социальной дезадаптации. У большинства больных выражена гипохромная анемия. Среди причин смерти в первый год жизни наиболее частыми являются асфиксия покрышками пузырей, аспирационная пневмония, дерматогенный сепсис; в возрасте старше 30 лет - злокачественные опухоли кожи и системный амилоидоз. С возрастом способность к заживлению эрозивно-язвенных поражений кожи снижается, некоторые очаги не заживают в течение нескольких месяцев и даже лет, могут вегетировать. На длительно незаживающих дефектах, а также на рубцах в некоторых случаях может возникать плоскоклеточный рак.

2. Эпидермолиз буллезный дистрофический генерализованный немутилирую-

Щий

Заболевание сходно по клинической картине с предыдущей формой. Отличием

является более легкое течение, отсутствие поражения слизистых оболочек, некоторое облегчение течения заболевания в старшем возрасте (редкие и все более легкие рецидивы высыпаний, рубцевание, как правило, не приводит к мутиляциям).

3. Эпидермолиз буллезный дистрофический локализованный (Gedde-DahL)



При этой форме БЭ начало заболевания также в первые дни жизни ребен- ка: появляются пузыри с серозно-геморрагическим содержимым, которые располагаются относительно локализованно в местах максимального трения и давления кожи (кисти, стопы, локти, колени). В зоне пузырей, особенно рецидивирующих в прежних местах поражений, развивается атрофия, милиу- моподобные кисты, но эти изменения менее выражены, чем при генерализо- ванном варианте. На ладонях и подошвах возможен ограниченный кератоз. Часто встречается дистрофия ногтей. Зубы, как правило, не поражаются. Из слизистых оболочек в основном страдает слизистая оболочка ротовой поло- сти, но поражения протекают легко.

Инверсный вариант заболевания характеризуется локализованными высыпаниями в складках кожи, исходом является легкая атрофия, не сопровождающаяся, как правило, синдактилиями, контрактурами. Однако поражение слизистых оболочек может быть более тяжелое, чем при форме Аллопо-Сименса, из-за выраженного рубцевания, приводящего уже в раннем детстве к укорочению языка, функциональной микростомии, а в более позднем возрасте-к стриктурам пищевода. В раннем детском возрасте прогноз проблематичен из-за возможных осложнений.


Во взрослом состоянии течение болезни облегчается, наступают длительные

ремиссии.

Дифференциальный диагноз. У детей наследственный буллезный эпидермолиз следует дифференцировать от врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии, эпидемического стафилококкового пемфигоида, сифилитического пемфигоида новорожденных, энтеропатического акродерматита, от врожденной эритропоэтической порфирии, недержания пигмента.

Врожденная булпезная ихтиозиформная эритродермия - наследственное за болевание, передающееся как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно. Проявляется при рождении или в первые недели жизни ребенка в виде универсальной эритемы, выраженного ихтиозиформного гиперкератоза. Буллезные высыпания возникают на коже туловища и проксимальных отделах конечностей без связи с механическим раздражением. Симптом Никольского отрицателен. Рубцевания не наблюдается. Относительно часто встречается ладонно-подошвенный кератоз. Слизистые оболочки не страдают. Как правило, нарушается общее состояние ребенка: вялость, слабость, плохой аппетит, повышение температуры тела.

Гистологически буллезная форма ихтиозиформной эритродермии характеризуется внутриэпидермальными акантолитическими пузырями и дискера-тозом, что очень напоминает доброкачественную семейную пузырчатку Гужеро-Хейли-Хейли. Эпидемический стафилококковый пемфигоид новорожденных вызывается па-

тогенными стафилококками, поражает детей первых недель жизни. Проявляется остро возникающими пузырями на эритематозном основании, локализующимися

преимущественно в складках кожи, но при прогрессировать заболевания могут

поражаться все участки кожи. Содержимое пузырей серозно-гнойное. Слабо

выражен краевой симптом Никольского. Общее состояние тяжелое за счет

интоксикации, повышения температуры тела, нарастает анорексия, падение веса

ребенка. Наиболее тяжелой формой этого состояния является эксфолиативный

дерматит, впервые описанный Риттером фон Риттерсхайном в 1878 году. В

настоящее время считается, что этот стафилококковый процесс может поражать

кожу новорожденных детей и детей раннего детского возраста. В западной

литературе его называют Staphylococcal Scalden Skin Syndrom (SSSS). На коже

появляется сливная эритема с гигантскими вялыми пузырями с незначительным

серозным содержимым. Пузыри быстро эрозируются, оставляя обширные

поверхностные эрозии с обрывками эпителия по краям. Симптом Никольского резко

выражен. Клиническая картина может напоминать токсический эпидермальный некролиз (синдром Лайелла). Наиболее важным дифференциальным критерием

является гистологическое исследование: при SSSS пузыри образуются под роговым

слоем, тогда как при синдроме Лайелла -на уровне базального слоя эпидермиса, при

буллезном эпидермолизе - на различных уровнях базальной мембраны без воспалительного инфильтрата в дерме.

При сифилитическом пемфигоиде новорожденных пузыри располагаются преимущественно на ладонях и подошвах, не связаны с травмой кожи. В их серозном содержимом можно обнаружить бледную трепонему. В клинической картине присутствуют другие признаки раннего врожденного сифилиса. У матери и ребенка положительны серологические реакции на сифилис.

 

 


Энтеропатический акродерматит - относительно редкое системное заболевание,

наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Развивается преимущественно у детей грудного и раннего детского возраста, а иногда и у взрослых вследствие дефицита цинка в организме за счет нарушения его всасыва-ния в желудочно-

кишечном тракте. Обнаружена генетическая связь заболевания с HLA-28.

Предполагается Х-сцепленное наследование. В последние годы у больных ЭА обнаружены иммунные сдвиги (дефицит IgA, IgG, снижение хемотаксиса и фагоцитирующей активности лейкоцитов). Основными симптомами являются кожные высыпания, алопеция и диарея. Сыпь полиморфна, может располагаться по всему кожному покрову, но наиболее характерным является первоначальное появление сыпи периорифици-ально (вокруг рта, носа, глаз, перианально), на локтях и стопах, затем - в области коленных и локтевых суставов, в крупных складках, на ягодицах. Вначале возникают эритематозные, везикуло-пустулезные или буллезные высыпания, которые сливаются в обширные очаги поражения, эрозируются, мокнут, затем могут покрываться серозно-гнойными корками. Постепенно острые

экссудативные процессы сменяются подострым воспалением, очаги

инфильтрируются, покрываются слоистыми корко-чешуйками, клинически могут напоминать псориаз. В большинстве случаев у больных выражен блефарит, конъюнктивит, стоматит. Характерны дистрофии ногтей и волос, выпадение волос на голове, бровях, ресницах вплоть до тотального облысения. Обычно у этих больных резко выражена диарея, которая может приводить к истощению. Для подтверждения диагноза определяют содержание цинка в сыворотке крови (N = 13,8-23,0 ммоль/л), показатели которого при энтеро-патическом акродерматите резко снижены. Диагноз также подтверждают гистологически: в эпидермисе обнаруживают межклеточный отек, супрабазаль-ные полости. В дерме - отек, периваскулярные гистиоцитарные инфильтраты в верхней ее части.

Врожденная эритропоэтическая порфирия - редкое аугосомно-рецессив-ное заболевание, приводящее к нарушению обмена порфирина. Уропорфи-рин-1 накапливается в костном мозге, эритроцитах, плазме, коже, зубах, что приводит к развитию анемии, фотосенсибилизации кожи, эритродонтии. В моче обнаруживают большое количество уропорфирина-1, в кале - копро-порфирина-1. Основной клинический признак заболевания - резкое повышение чувствительности кожи к солнечным лучам (УФО-спектру). Максимально страдают открытые инсолируемые участки тела, где развивается эритема, везикуло-буллезные сыпи, иногда с геморрагическим содержимым. При их вскрытии образуются глубокие эрозии и язвы, приводящие к рубцеванию, дисхромии, телеангиэктазиям, милиумоподобным кистам. При повторных инсоляциях на прежних местах возникают рецидивы высыпаний, постепенно приводящие к тяжелым рубцовым осложнениям, вплоть до мути-ляций. У больных наблюдается красноватое окрашивание зубов, темно-крас- ный цвет мочи. Гистологически характерно образование субэпидермальных пузырей, небольшая воспалительная инфильтрация в дерме.

Недержание пигмента - редкая врожденная экто- и мезодермальная дис-плазия, наблюдающаяся в основном у девочек (97%), изредка - семейная. В своем развитии заболевание претерпевает ряд переходных состояний, проявляющихся различными высыпаниями - от эритемы, везикуло-буллезных элементов, гиперкератоза с веррукозными разрастаниями до пигментации, напоминающей брызги грязи. Мелкие внутриэпидермальные пузыри могут существовать несколько недель,


прежде чем появится типичная картина недержания пигмента. Общее состояние не

нарушается. В периферической крови и пузырях отмечается высокая эозинофилия. Поражение кожи нередко сочетается с различными аномалиями развития органа зрения, ЦНС, костей.

У взрослых наследственный буллезный эпидермолиз необходимо диффе- ренцировать от приобретенного буллезного эпидермолиза, обычной аканто- литической пузырчатки, пемфигоидов, герпетиформного дерматоза Дюринга, синдрома Лайелла, буллезного варианта многоформной экссудативной эритемы, буллезной формы мастоцитоза.

Приобретенный буллезный эпидермолиз представляет собой относительно редкое аутоиммунное заболевание неясной этиологии (может быть паранео-пластическим синдромом), приводящее к выраженным рубцам на коже и слизистых оболочках. Патогенетически заболевание связано с отложением в зоне базальной мембраны IgG

и С3-фракиии комплемента и наличием циркулирующих в крови IgG-антител к

проколлагену 7-го типа, содержащемуся в плотной пластинке базальной мембраны.

Заболевание сходно по локализации и клиническим проявлениям с дистрофическим буллезным эпидермоли-зом и с буллезным пемфигоидом. Но оно не является наследственным, поражает только взрослых людей. Обычная (акантолитическая) пузырчатка не встречается в детском возрасте. Для дифференциальной диагностики проводят цитологическое, гистологическое и иммунофлюоресцентное исследование (см. «Истинная акантолитическая пузырчатка»).

Пемфигоиды (буллезный и рубцующий), как и обычная пузырчатка, встречаются преимущественно в зрелом и пожилом возрасте. Пузыри не провоцируются травмой. Диагноз подтверждается иммунофлюоресцентным методом (отложение IgG в области базальной мембраны).

Герпетиформный дерматоз Дюринга отличается от большинства форм на- следственного буллезного эпидермолиза наличием выраженного зуда и поли- морфизмом высыпаний, но может иметь клиническое и гистологическое сходство с

герпетиформным вариантом простого доброкачественного буллезного

эпидермолиза. При дифференциальной диагностике этих патологий следует учитывать роль травмы в появлении пузырей при буллезном эпидер-молизе, часто встречающиеся гиперкератоз и гипергидроз ладоней и подошв, отсутствие иммунных феноменов, свойственных герпетиформному дерматозу Дюринга (отложение IgA в области базальной мембраны).

Синдром Лайелла - приобретенное, а не врожденное заболевание, представляющее собой особую наиболее тяжелую форму токсикодермии (чаще медикаментозной), которая начинается остро и протекает тяжело с высокой лихорадкой. На коже доминирует сливная эритема и отслойка всего некро-тизированного эпидермиса на гигантских площадях кожи. Аналогичному поражению могут подвергаться слизистые оболочки. В крови выражен лейкоцитоз с лимфопенией, отсутствуют

эозинофилы; как правило, наблюдаются тяжелые водно-электролитные нарушения.

Дифференциальная диагностика врожденного буллезного эпидермолиза и тяжелой формы полиморфной экссудативной эритемы (синдром Стивенса-Джонсона) не представляет трудности, так как этот синдром характеризуется бурным началом с выраженной интоксикацией, высокой лихорадкой, преобладанием в клинической картине тяжелых буллезных поражений слизистой оболочки рта, гениталий, носа и кожных покровов. Появление пузырей не связано с травмой, они возникают на месте


двухконтурных синюшных отечных пятен и папул. Заболевание имеет

инфекционно-аллергический патогенез, связано с герпетической, стрептококковой и другими видами инфекций, а также введением некоторых лекарственных препаратов (сульфаниламидов, антибиотиков, анальгетиков и пр.).

Буллезная форма мастоцитоза - чрезвычайно редкая форма пигментной крапивницы. Даже при наличии характерных высыпаний (пигментные пятна, папулы) и положительной «эректильной» пробы (пробы Унна) присутствие пузырей требует гистологического подтверждения диагноза (специальная окраска на тканевые базофилы - тучные клетки).


Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 466 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 | 105 | 106 | 107 | 108 | 109 | 110 | 111 | 112 | 113 | 114 | 115 | 116 | 117 | 118 | 119 | 120 | 121 | 122 | 123 | 124 | 125 | 126 | 127 | 128 | 129 | 130 | 131 | 132 | 133 | 134 | 135 | 136 | 137 | 138 | 139 | 140 | 141 | 142 | 143 | 144 | 145 | 146 | 147 | 148 | 149 | 150 | 151 | 152 | 153 | 154 | 155 | 156 | 157 | 158 | 159 | 160 | 161 | 162 | 163 | 164 | 165 | 166 | 167 | 168 | 169 | 170 | 171 | 172 | 173 | 174 | 175 | 176 | 177 | 178 | 179 | 180 | 181 | 182 | 183 | 184 | 185 | 186 | 187 | 188 | 189 | 190 | 191 | 192 | 193 | 194 | 195 | 196 | 197 | 198 | 199 | 200 | 201 | 202 | 203 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.005 сек.)