АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Хромосомные

Патология является результатом изменения числа хромосом (геномные мутации) или нарушения их строения (транслокация, деление, дупликация, инверсия). Примеры

■ болезнь Дауна

■ синдром Шерешевского- Тернера

■ синдром Кляйенфельтера

■ синдром Эдвардса

■ синдром Корнелии де Ланге

Результат совокупных действий мутаций в нескольких локусах хромосом. Генетические дефекты вызывают предрасположение к болезни. Патология является следствием сложного взаимодействия генетических и средовых факторов. Предрасположение к возникновению патологии определяется полиморфизмом систем — аллелизмом Полиморфизм признаков в популяции — это норма (ABO, HLA). Различный набор аллелей создает разную ответную реакцию у отдельных индивидов. Примеры:

■ сахарный диабет. 1-6% населения

■ цветовая слепота: 0,5% женщин, 8% мужчин

■ гипертоническая болезнь: 30% населения

■ шизофрения: 1% населения

■ атеросклероз

Из приведенной классификации видно, что около 10% всех форм па­тологических состояний являются монофакторными болезнями, причина которых исключительно генетическая — поломки на генном или хромо- сомальном уровне. Функциональная единица наследственности — ген. Через половые клетки родителей передаются не признаки, а информация о них. Первичное действие генов состоит в том, что они программируют биосинтез ферментов по принципу «один ген — один фермент». Фермен­тные системы контролируются соответствующими комплексами генов и изменения (мутации) в них гена влекут за собой цепи процессов — изме­няется или выпадает фермент, что приводит к выпадению соответствую­щей ступени метаболической реакции и, как следствие, к изменению или нарушению развития отдельных признаков организма, т. е. развитие на­следственных признаков идет по схеме «ген — фермент — биохимическая реакция — признак». Для моногенных заболеваний характерно проявле­ние признака в альтернативной форме: есть генетическая поломка — есть болезнь, например фенилкетонурия (ФКУ), нет поломки (дефекта гено­ма) — нет болезни. Тогда как у полигенных заболеваний признак варьи­руется количественно (например, такой признак, как артериальное дав­ление, есть у всех особей, но уровень проявления этого признака строго индивидуальный).

Хромосомные и генные мутации оказывают разнообразные воздейст­вия на организм. Во многих случаях эти мутации детальны, так как нару­
шают развитие; у человека, например, около 20% беременностей закан­чиваются естественным выкидышем в сроки до 12 нед, и в половине таких случаев можно обнаружить хромосомные аномалии. В результате некоторых хромосомных мутаций определенные гены могут оказаться вместе, и их общий эффект может привести к появлению какого-либо «благоприятного» признака. Кроме того, сближение некоторых генов друг с другом делает менее вероятным их разделение в результате крос- синговера, а в случае «благоприятных» генов это создает преимущество. Геномные мутации, наряду с изменением фенотипа, часто приводят к са­мопроизвольному аборту или хромосомной болезни. Среди новорожден­ных и детей, умерших в перинатальный период, хромосомные болезни встречаются с частотой 1 случай на 200.

Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 1078 | Нарушение авторских прав