АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ДИАГНОЗ. Диагноз МВ ставится на основе характерной клинической картины в сочетании с положительным потовым тестом и генетическим исследованием

Диагноз МВ ставится на основе характерной клинической картины в сочетании с положительным потовым тестом и генетическим исследованием. Классическую «диагностическую триаду» при МВ составляют:

---положительный потовый тест (хлориды пота более 60 мэкв/л);

---легочная патология инфекционно-воспалительного характера;

---кишечный синдром.

При этом достаточно сочетания любых двух из этих трех признаков для постановки диагноза «муковисцидоз» [101].

В связи с генетическим полиморфизмом МВ имеет место значительное разнообразие клинических форм заболевания от тяжелых до субклинических. У больных с относительно легкими клиническими проявлениями МВ диагноз устанавливается на основании повышенного содержания электролитов в поте и таких признаков, как назальный полипоз, азооспермия, снижение фертильности у женщин, рецидивирующий панкреатит и цирроз печени, а также случай МВ в семье.

Генетическое исследование с определением всех возможных мутаций в медицинской практике не проводится, так как число известных мутаций превышает 1300. Как правило, в центрах, занимающихся молекулярной диагностикой МВ, проводят анализ мутаций, наиболее распространенных в данной популяции. При этом анализ 10 - 20 мутаций обеспечивает 80 - 90% выявляемость мутаций у больных МВ.

Неонатальный скрининг МВ основан на определении в крови новорожденных, страдающих МВ, иммунореактивного трипсина, уровень которого в 5 - 10 раз превышает норму. Этот метод характеризуется ограниченной чувствительностью и специфичностью и должен быть дополнен генетическим исследованием и потовым тестом.

type: dkli00138

Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 843 | Нарушение авторских прав