Клиническим проявлением кистозного фиброза поджелудочной железы является экзокринная недостаточность, которая имеет место у 95% больных МВ и проявляется в нарушении ассимиляции жира, стеаторее и отставании в физическом развитии. Нарушение стула встречается уже с первых дней жизни у 47%, а к году - у 76% больных МВ. Для пациентов, не получающих соответствующего лечения, характерен вторичный дефицит жирорастворимых витаминов - А, Е, D и К. В старшем возрасте в результате вовлечения в патологический процесс бета-клеток островков Лангерганса примерно у пятой части больных развивается инсулинозависимый сахарный диабет [93].
Кишечник
Нарушение транспорта натрия, хлора и воды в тонком кишечнике сопровождается закупоркой дистальных отделов тонкой кишки густым и вязким меконием и развитием мекониального илеуса у 15% больных новорожденных. За редким исключением, картина мекониального илеуса свидетельствует о МВ. В более позднем возрасте у 20% больных МВ возможна обструкция просвета кишечника на уровне илеоцекального угла клейким секретом слизистой и каловыми массами, формированием «эквивалента мекониального илеуса» или синдромом дистальной интестинальной обструкции [94]. Другой причиной интестинальной обструкции у больных МВ может служить инвагинация тонкой кишки.
Выпадение прямой кишки отмечено у 25% больных, как правило, в возрасте 1 - 2 лет. У детей старше 5 лет ректальный пролапс встречается значительно реже [95].
Печень и желчевыводящие пути
Поражение гепатобилиарной системы является прямым следствием основного дефекта при МВ. Признаки фиброза печени той или иной степени встречаются практически у всех больных МВ, а у 5% больных больных развивается билиарный цирроз печени с синдромом портальной гипертензии [21]. В 2% случаев печеночная недостаточность становится причиной смерти больного. Желчнокаменная болезнь отмечается у 10 - 30% больных, причем частота холелитиаза не зависит от пола, но нарастает с увеличением возраста пациентов [96, 97].
Потовые железы
Экскрет потовых желез при МВ характеризуется повышенной концентрацией натрия и хлора: содержание соли превышает нормальный показатель примерно в 5 раз. Это связано с нарушением реабсорбции ионов хлора и натрия в потовыводящих протоках. Такая аномалия функции потовых желез выявляется уже при рождении и сохраняется на протяжении всей жизни пациента. Повышение концентрации натрия и хлора лежит в основе потовой пробы - основного лабораторного теста для диагностики МВ. В условиях жаркого климата, при гипертермии и при избыточной физической нагрузке потеря соли через кожные покровы приводит к электролитным расстройствам, гипохлоремическому алкалозу и подверженности тепловому удару [98].
Репродуктивная система
Почти у всех мужчин (97%), больных МВ, развивается обструктивная азооспермия, вызванная обструкцией, атрофией или атрезией семявыносящих протоков. При этом сперматогенез не нарушен, что позволяет решить проблему бесплодия при помощи экстракорпорального оплодотворения [99].
Репродуктивная система женщин, больных МВ, не изменена. Возможно снижение детородной функции в связи с вторичной аменореей, вызванной истощением больных. Наиболее частой причиной снижения фертильности у больных с нормальным овуляторным циклом являются изменения водного и электролитного состава слизистой шейки матки и цервикальной слизи. Сообщения о случаях беременности и родов у женщин, больных МВ, неизменно растут. В проспективном исследовании, проведенном в Северной Америке, представлены данные о 258 (79%) случаях благополучного родоразрешения из 325 случаев беременности у женщин, больных МВ [100]. Доказано, что перенесенная беременность и роды не оказывают негативного воздействия на дальнейшее течение болезни и выживаемость больных с легкой и средней степенью поражения респираторной системы (ОФВ<sub>1</sub> больше 50% от должного) и удовлетворительным нутритивным статусом.
